SA Eesti Geenikeskus - genomics.ee

Biotehnoloogia rahvusvahelises meedias 2003 - 45. nädal (03.11-09.11)

====================================
Sisukord:
Avastati osteoporoosi geneetilised riskifaktorid
Geen takistab rinnavähi arengut
Ametiühingud tahavad keelustada geneetilise sõelumise
Järjestatud DNA ulatuks Kuuni
ELi liikmesriikide seisukohad tüvirakkude kasutamise kohta teadustegevuses
Geenimutatsioone seostatakse kuulmiskaotusega
Euroopa Parlamendi komisjon ei kiitnud heaks Peter Liese tüvirakke puudutavaid ettepanekuid
Valgukaart näitab, mida suudavad kärbse geenid
Teadlaste viimase hetke pöördumine ÜRO poole
Geenivarianti seostatakse autismiga
India biotehnoloogia sektori arengutest
Euroopa ettevõtted ei suuda kasutada patendiinfot
Arvamusküsitluse kohaselt toetab enamik eurooplasi terapeutilist kloonimist

===================================

 

Avastati osteoporoosi geneetilised riskifaktorid
Islandi geeniprojekti korraldav firma deCODE identifitseeris osteoporoosi hetkel teadaolevatest kõige olulisemad geneetilised riskifaktorid. Ajakirja Public Library of Science Biology võrguversioonis (http://biology.plosjournals.org) tasuta loetav artikkel "Linkage of Osteoporosis to Chromosome 20p12 and Association to BMP2" valmis deCODE teadlase dr. Unnur Styrkarsdottir'i juhtimisel. 
deCODE'i ja Islandi Riikliku Ülikooli haigla teadlased uurisid enam kui 1000 vabatahtliku osteoporoosi patsiendi vereproove ning moodustasid sugupuuandmebaasile toetudes sugupuud, kus haigus oli sagedasti esinenud. Genotüpiseerimise tulemusena identifitseeriti 20. kromosoomis riskipiirkond. Selle täiendaval sekveneerimisel 300 patsiendi ja sama suure kontrollirühma baasil avastati kolm geeni BMP2 (Bone Morphogenetic Protein 2) variatsiooni, mis ligikaudu kolmekordistavad haiguse tekkimise tõenäosust. Avastus leidis kinnitust Taani populatsiooni baasil korraldatud uurimises, kus samad geenivariandid esinesid haigusega Islandi populatsiooniga võrreldavas korrelatsioonis. 
Järgnevalt soovib deCODE koostöös firmaga Roche Diagnostics töötada välja DNA-diagnostikatestid, millega oleks võimalik identifitseerida kõrgendatud riskiga inimesed. Teadlased usuvad, et õigeaegsel avastamisel võib õnnestuda päriliku osteoporoosi väljakujunemist takistada elustiili muutmise ja olemasolevate ravimitega. Osteoporoos on üks suuremaid ühiskonna ees seisvaid terviseprobleeme. Ameerika Ühendriikides kulutatakse aastas enam kui miljoni osteoporoosist tingitud luumurru ravikuludeks rohkem kui 10 mld dollarit. 
(deCODE), 03.11.03

Geen takistab rinnavähi arengut
Teadlastel on õnnestunud "lülitada välja" geenilüliti ning peatada rinnavähi areng. California Ülikooli teadlaste hiirtel läbiviidud uurimus annab lootust kasvaja pärssimiseks ja haiguse ravimiseks. Rahvusvahelise Rinnavähi Uurimise Assotsiastsiooni kogunemisel avaldatud uurimus keskendus geenile beta-1 integrin, mis aitab rakkudel kinnituda ja moodustada koe. Terves rinnakoes reguleerib geen ka koe kasvu ja elutsüklit. Eelnevalt on geeni seostatud raku migratsiooni ja rinnavähi siirete tekkega teistes keha piirkondades.
Agressiivse rinnavähiga hiiremudeleid uurides selgus, et geeni väljalülitamisel taandarenes suur osa isegi kõige agressiivsematest ja kaugelearenenumatest kasvajatest piirini, kus neid polnud võimalik tuvastada. Uurimisrühma hinnangul etendab geen olulist rolli rinnavähi arengus. Kuigi paljud kasvajad kadusid täielikult, tuvastati järgneva aasta jooksul olulisel määral kasvajate taasteket.  Uurimuses osalenud McGilli Ülikooli biokeemia professor William Muller'i sõnul "näitavad
uurimistulemused, et geeni (beta-1 integrin) olemasolu on rinnanäärmes vähkkasvaja tekkimise eelduseks".
(BBC), 03.11.03

Ametiühingud tahavad keelustada geneetilise sõelumise
Euroopa Ametiühingute Konföderatsioon (ETUC) on kutsunud üles keelustama geneetilise testimise töökohtades. Austrias, Belgias ja Soomes on see juba keelatud.
Geneetiline testimine hõlmab teadusliku testi tegemist eesmärgiga saada informatsiooni inimese geneetilise staatuse kohta, mis viitaks juba ilmnenud või tulevasele meditsiinilisele probleemile. Testi pooldajad leiavad, et kuna test võimaldab välja selgitada suurema terviseriskiga inimesed, siis on see mõeldud töötajate kaitseks.
ETUC jagab aga Euroopa teaduse ja uute tehnoloogiate eetikakomitee juulis avaldatud seisukohta, mille kohaselt ei ole meditsiinilise läbivaatuse kontekstis geneetiline sõelumine eetiliselt aktsepteeritav. Eetikakomitee arvates on tööandjatel küll õigus tunda muret oma töötajate tervise pärast ning hinnata nende võimeid meditsiinilise läbivaatuse tulemusel, kuid geneetilist sõelumist see hõlmata ei tohi.
Nii ETUC kui eetikakomitee leiavad, et geneetiline testimine vähendab tööandjate pingutusi tööalaste ohuallikate vältimisel, seda eriti keemiatööstuses. Sarnaselt USA-le võib geneetiline sõelumine viia rassilise diskrimineerimiseni. ETUC eesmärgiks on sundida Euroopa Komisjoni lülitama geneetilise testimise keelustamist sisaldav säte töötajate personaalsete andmete kaitse direktiivi.
(EU Business), 03.11.03

Järjestatud DNA ulatuks Kuuni
Briti teadlased on järjekorda seadnud rekordilised kaks miljardit DNA tähte.
Wellcome Trust'i Sanger'i Instituudi avalduses kinnitatakse, et sellise koguse DNA suurendamisel spiraalikujulise keerdtrepini ulauks see Maalt Kuuni. Instituudi teadlased osalesid aktiivselt Inimese Genoomi Projektis, järjestades ühe kolmandiku (903 mln aluspaari) inimise genoomist. Lisaks on Euroopa suurimas DNA-järjestamise keskuses järjestatud enam kui 25 mikroobi (sh malaariat ja tuberkuloosi põhjustavate mikroobide) geneetiline kood. Rekordilise kahe miljardi aluspaari hulgas on ka 630 mln hiire genoomi ja 246 mln vöötkala genoomi aluspaari.
Viimase kümne aastaga on vähem kui 20 teadlasega laborist kasvanud maailma juhtiv geneetilise materjali järjestamise keskus. Järjestamist korraldava dr Jane Rogers'i arvates on "keskuses tehtud töö pöördumatult teadustegevust muutnud". "Arusaamine organismidest on paranenud valgusaastate võrra," lisas Rogers. Sangeri Instituudi esimene direktor sir John Sulston kinnitas, et instituudi loomine oli riskantne ettevõtmine, mis tänu töötajate panusele, rahvusvahelistele kontaktidele ja finantseerijatele on tänaseks reaalsuseks saanud. Instituudi praegune direktor professor Allan Bradley avaldas lootust, et Sangeri kvaliteet geneetilise materjali järjestamisel ei lange, olgugi, et töö täpsus on hetkel oluliselt parem kui kehtestatud rahvusvahelised standardid ette näevad.
(BBC), 03.11.03

ELi liikmesriikide seisukohad tüvirakkude kasutamise kohta teadustegevuses
Euroopa Komisjon avaldas ülevaate ELi liikmesriikide seadusandlikest regulatsioonidest inimese embrüonaalsete tüvirakkude teadustegevuses kasutamise küsimuses. Ülevaatega loodab Komisjon pakkuda lisainformatsiooni Euroopas käimasolevale debatile embrüonaalsete tüvirakkude teemal.
Ülevaate sissejuhatuses nenditakse, et inimembrüote teadustegevuses kasutamise legitiimsus lähtub erinevatest eetilistest, filosoofilistest ja religioossetest traditsioonidest konkreetses riigis. Regulatiivsed süsteemid on riigiti samas väga erinevad.
Tüvirakkude eraldamine embrüotest on seadusega lubatud Belgias, Taanis, Soomes, Kreekas, Hollandis, Rootsis ja Ühendkuningriigis; keelatud on see aga Austrias, Saksamaal, Prantsusmaal, Iirimaal ja peaaegu kõigil juhtudel ka Hispaanias. Spetsiaalset seadusandlust selles küsimuses ei oma Luksemburg, Itaalia ja Portugal. Mitmed liikmesriigid alles kujundavad vastavat seadusandlikku raamistikku. Itaalias näiteks on parlamendi alamkoda juba kiitnud heaks ettepaneku, mille kohaselt keelatakse igasugused katsed inimembrüotega, embrüote tootmine teaduslikel eesmärkidel ja inimembrüote hävitamine.
Hispaania kavandab aga lähiajal inimembrüote teadustegevuses kasutamise seadusandluse lõdvendamist. Valitsus on tegemas parlamendile ettepanekut lubada ülejäänud külmutatud embrüote kasutamist teadustegevuses, kui on selge, et embrüoid enam reproduktiivsetel eesmärkidel kasutada ei saa ning on olemas doonori nõusolek.
Rootsi parlamendi geneetilise terviklikkuse (genetic integrity) komisjon on aga seisukohal, et tüvirakkude kasutamist teadustegevuses ei ole vaja piirata. 2004. aastal jõustub Rootsis inimestega seotud teadustegevuse eetilisust tagav seadus, mille kohaselt viiakse läbi kohustuslikke eetikauuringuid igasuguse teadustegevuse osas, mis kätkeb endas identifitseeritava inimmaterjali kasutamist. Euroopa Komisjonil on valminud sarnane aruanne ka liituvate riikide, 6.RP-ga assotsieerunud riikide ja ka mõningate kolmandate riikide kohta.
(Cordis), 04.11.03

Geenimutatsioone seostatakse kuulmiskaotusega
Michigani Ülikooli teadlased on identifitseerinud geenimutatsioonid, mis põhjustavad progresseeruvat kuulmiskaotust. Ajakirjas American Journal of Human Genetics avaldatud uurimuses vaadeldi geeni DFNA 20, mis etendab olulist rolli sisekõrva osas, mida teatakse teo nime all. Samuti on nimetatud geen üks ligi sajast geenist, mida on seostatud kuulmiskaotusega.
Töörühma juhtinud Rachel Fisher kinnitas, et kuna siiani polnud kõnealuses geenis mutatsioone leitud, siis peaks valminud uurimus andma uut teavet progresseeruva kuulmiskaotuse bioloogilise kujunemismehhanismi kohta. Teadlaste arvates võivad geeni DFNA 20 mutatsioonid takistada kõrva iseeneselikku paranemist müra või vananemisega sotud kahjustustest. 
(HealthDayNews), 05.11.03

Euroopa Parlamendi komisjon ei kiitnud heaks Peter Liese tüvirakke puudutavaid ettepanekuid
Euroopa Parlamendi tööstuse, väliskaubanduse, teaduse ja energeetika komisjoni liikmed toetasid hääletusel ELi finantseeringuid teadustegevusele, milles kasutatakse inimese embrüonaalseid tüvirakke rangete kontrolimeetmete tingimustes.
Pingelisel ja väga emotsionaalsel hääletusel kiitsid komisjoni liikmed heaks Euroopa Komisjoni vastavasisulise ettepaneku 28 poolthäälega. Vastu hääletas 22 komisjoni liiget. Algsesse ettepanekutepaketti tehti küll muudatusi, kuid enamikke Euroopa Komisjoni ettekandja Peter Liese jäike muudatusi ei toetatud.
P. Liese lubas hääletuse järgselt tehtud tööd ning diskussiooni jätkata seni, kuni Euroopa Parlament kogu tema aruande hääletusele paneb.
Kõige tähtsamaks muudatuseks komisjoni istungil oli piirangkuupäeva kaotamine tüviraku-uuringute eesmärkidel kasutatavate inimembrüote hankimiseks. Euroopa Komisjoni ettepanek nägi ette vaid katseklaasiviljastuseks loodud embrüote kasutamise, mis külmutati enne 27. juunit 2002 (kuupäev, mil kiideti heaks 6.RP). Siiski leidis komisjon, et finantseerimisel tuleks eelistada teadusprojekte, kus kasutatakse täiskasvanud tüvirakke.
Komisjoni liikmed tegid Euroopa Komisjonile ettepaneku koostada ning avaldada igal aastal nimekiri 6.RP projektidest, kus kasutatakse embrüonaalseid tüvirakke. Tabel peaks sisaldama ka projekti läbiviijate põhjendust selle kohta, miks teised bioloogilised materjalid nende projektile sobivad polnud.
(Cordis), 05.11.03

Valgukaart näitab, mida suudavad kärbse geenid
Teadlased on avaldanud esimese kompleksorganismi, äädikakärbse, valgukaardi. Kaart annab rohket informatsiooni äädikakärbse geneetilise koodi kohta.
Mitmete ülikoolide ning biotehnoloogiafirma CuraGen baasil moodustatud teadlastegrupp on kogutud informatsiooni põhjal juba alustanud uute vähi-, südamehaiguste ja diabeediravimite väljatöötamist. 
Äädikakärbse Drosophila melanogaster valgukaart on üleval ajakirja Science on-line versioonis. Enam kui 7000 valku hõlmav kaart katab üle 20 000 erineva valkude interaktsiooni. Paljud valkudest on väga sarnased inimese poolt toodetavatele valkudele. Just seetõttu on mitmed neist sobivad sihtmärgid molekul-ravimite väljatöötamiseks.
Näiteks on nii inimesel kui äädikakärbsel leitud geeni BCL6 seostatud B-raku Mitte-Hodgkini lümfoomiga. Valgukaardi abil on võimalik jälgida, kuidas geeni valguprodukt teiste valkudega kokku puutub. Siit pinnalt on võimalik asuda välja töötama ravimit, mis seda protsessi mõjutaks.
CuraGen’i president Jonathan Rothbergi sõnul soovis firma informatsiooni avaldada selleks, et julgustada teisigi teadlasi väärtuslikku informatsiooni kasutama. CuraGen on teinud olulisi edusamme terapeutikas seetõttu, et ravimiarenduse protsessis rakendatakse genoomika, proteoomika ja haiguste kulgemise kohta süstemaatiliselt kogutud uusi teadmisi.
(Reuters), 06.11.03

Teadlaste viimase hetke pöördumine ÜRO poole
ÜRO inimkloonimise keelustamise hääletuse eelõhtul pöördus grupp juhtivaid tüvirakuteadlasi ÜRO Peaassamblee poole ettepanekuga mitte keelustada inimese terapeutilist kloonimist.
Täielikku keeldu nii inimese reproduktiivsele kui terapeutilisele kloonimisele toetab Costa Rica ning ilmselt ka USA. Inimese kloonimise poliitika instituut (Human cloning policy institute, HCPI) on aga suutnud tõmmata mõned maailma juhtivteadlased Belgia kompromissettepaneku taha, mille kohaselt võivad riigid küll keelustada reproduktiivse kloonimise, kuid mitte somaatiliste rakutuumade ülekandmist (terapeutilist kloonimist).
HCPI direktori Bernard Siegel’i arvates on äärimiselt tähtis eristada reproduktiivset ja terapeutilist kloonimist. Terapeutilisele kloonimisele selja pööramine tähendab Siegel’i sõnul seda, et maailm ütleb lahti meie ajastu suurima potentsiaaliga teadussaavutustest hävitades seeläbi lootuse mõista ning ravida paljusid surmavaid haigusi.
HCPI seisukohta toetavad teiste seas dr Ian Wilmut, Roslin’i Instituudi teadlane, kes kloonis Dolly nimelise lamba, ning taandunud Rahvusvahelise Kohtu kohtunik Christopher Weeramantry Sri Lankast.
HCPI on selgelt väljendanud oma vastuseisu reproduktiivsele inimkloonimisele ning toetab Rahvusvahelise Kohtu algatust kuulutada selline tegevus inimkonna vastaseks kuriteoks.
(Cordis), 06.11.03

Geenivarianti seostatakse autismiga
Geneetikud on avastanud tugeva seose arengut mõjutava geeni ja autismi vahel. Ameerika Inimese Geneetika Ühingu aastakoosolekul peetud ettekandes selgitas California Ülikooli teadlane Eric Courchesne, et kuigi avastatud geenivariandi täpne funktsioon pole teada, kinnitavad uurimistulemused teooriat, mille kohaselt ei arene aju autismi korral tavapäraselt. 
Esimesed autismi sümptomid ilmnevad tavaliselt umbes kahe aasta vanuselt, kuid teadlaste kinnitusel toimub nende laste ajus midagi ebatavalist juba palju varem. Courchesne on näiteks näidanud, et autisti aju erineb tavapärasest juba esimestel elukuudel. Autismi korral on lastel ebanormaalne cerebellum ehk väikeaju, mis juhib autismi korral häiritud tegevusi nagu nt tähelepanuvõime jms.
Väikeaju ja autismi seos intrigeeris hiire geneetikat uurivat Jim Millonig'it, sest oli teada, et hiire väikeaju arengus osaleb geen ENGRAILED 2, mis inimsel paikneb eelnevalt autismiga seostanud kromosoomipiirkonnas 7q. Millonig alustas koostööd Linda Brzustowicz'iga Rutgers'i Ülikoolist. Ühiselt uuriti 167 vähemalt kahe autismi põdeva lapsega perekonda ning leiti, et autismi korral esines lastel kaks korda suurema tõenäosusega spetsiifiline geeni ENGRAILED 2 variant. Järgnevalt üritatakse leida uurimustulemustele kinnitust suurema valimiga uurimuses. 
(Science), 06.11.03

India biotehnoloogia sektori arengutest
India biotehnoloogia sektori arenguvõimalusi uurinud Biocon India Group hinnangul on India potentsiaal biotehnoloogia valdkonnas suur. Aastaks 2008 võib sektori käive olla kasvanud 5 mld dollarini ja sektoris võib olla loodud miljon oskusi nõudvat töökohta. Piirkonna juhtiv biotehnoloogia ettevõte Biocon India tootab tervishoiutööstusele biomolekule ja spetsiaalseid ensüüme erinevatele tööstustele.
Biocon India juhataja Kiran Mazumdar-Shaw usub, et "India omab globaalse eelisena tohutut teadusliku talendiga inimressurssi, oskusteavet inseneriteaduse ja tootmise ning jõudsalt areneva kliinilise teaduse vallas," vahendab konsultatsioonifirma Ernst & Young India. Mazumdar-Shaw hinnangul sõltub India biotehnoloogia sektori edu suures osas võimest luua madal kulubaas innovatsiooni edendamiseks. Eelkõige peaks India Mazumdar-Shaw arvates end lokaliseerima suure väärtusega innovatsiooni segmendis. Selleks soovitab ta viia ellu rahandus- ja regulatiivset poliitikat, mis soodustaks kapitalimahukat teadustegevust ja tootmist ning stimuleeriks investeeringuid patentide taotlemise ja tehnoloogiate litsentseerimise eesmärgil. 
India üritatab biotehnoloogia osas pälvida globaalset tunnustust, kuigi valitsuse poliitika neid püüdlusi ei peegelda. Hoolimata ebapiisavatest investeeringutest, puudulikest rahastamisallikatest ja kulukast infrastruktuurist, algatatakse Indias uusi ettevõtmisi. See väljendab seletamatut usku biotehnoloogia kui tuleviku ärisse. Enamus India ettevõtetest on valinud teenuse mudeli, kus erinevalt oma toote arendamisele keskendumisele üritatakse esimesel võimalusel suurendada müügikäivet. Alles piisavate vahendite kogunedes, mis võimaldavad teha kulutusi teadus- ja arendustegevusele, üritatakse alustada tootearendusega.
(Financial Express), 06.11.03

Euroopa ettevõtted ei suuda kasutada patendiinfot
Enamik Euroopa firmadest ei väärtusta patendiinfo potentsiaalset väärtust ja seetõttu heidetakse kõrvale oluline infoallikas äriteabe ja innovatsiooni kohta, selgub Euroopa Patendiameti (EPO) uurimusest. EPO uurimus hõlmas 30 Euroopa riigis 1904 firmat, 443 patendivolinikku ja 29 ülikooli. Eesmärgiks oli välja selgitada patendiinfo kasutamise
hetkeseis ja potentsiaalne huvi. EPO soovib uurimistulemuste põhjal välja töötada uue põlvkonna kasutajasõbraliku patendiinfosüsteemi.
Hinnanguliselt sisaldub 80 protsenti tehnoloogiliste rakenduste teabest vaid patentidega seotud dokumentides. EPO hinnangul on andmebaasides, CD ja DVD kandjatel pakutav patendiinfo "ühegi teise andmeallikaga võrreldamatu tehnoloogia- ja äriinfo allikas". Sellest hoolimata näitab uurimus, et "enamus firmadest ja eelkõige väiksemad ja keskmise suurusega ettevõtted ei oska seletada, miks võiks patendiinfo neile kasulik olla". Sellest hoolimata väljendas enamik firmasid soovi saada senisest rohkem infot innovatsiooni ja turgude kohta, millele neil juurdepääs puudub. Samas pole situatsioon Euroopas sugugi ühesugune. Uuringu kohaselt kasutatakse patendiinfot valdavalt enam Põhja- ja Lääne-Euroopas kui Lõuna- ja Ida-Euroopas. Eranditena tuuakse välja Tshehhi Vabariigi, Ungari, Sloveenia ja Slovakkia firmade suhteliselt hea ning Rootsi ja Lichtensteini ettevõtete suhteliselt kehv patendiinfo kasutamise tase.
Tüüpiline patendiinfot rakendav firma on suur, innovatsioonile orienteeritud ja omab eraldi intellektuaalse omandi osakonda. Kirjeldusele vastavad firmad asuvad valdavalt Saksamaal, Hollandis, Soomes, Prantsusmaal, Suurbritannias, Shveitsis, Belgias, Austrias ja Taanis. Peamisteks põhjusteks, miks patendiinfo kasutamisele pole mõeldud, märgitakse selle raskesti kättesaadavust ja kulukust. Vaata uurimust: http://www.european-patent-office.org/news/info/survey2003/epo_user_survey.pdf (750KB).
(EU Business), 06.11.03

Arvamusküsitluse kohaselt toetab enamik eurooplasi terapeutilist kloonimist
Hiljuti läbiviidud küsitlus, mis hõlmas 15 000 vastajat kõikidest 30-st ELi praegustest liikmes- ning kandidaatriikidest, kinnitab, et üle poole vastanutest toetab haiguste alistamise eesmärgil inimese terapeutilist kloonimist.
Küsitlusest, mille viis läbi Eos Gallup Europe, selgus ühtlasi eurooplaste tugev vastuseis (93 %) inimese reproduktiivsele kloonimisele.
30-st arvamusküsitluses osalenud riigist pooldasid terapeutilist kloonimist kõige enam itaallased (65 %). Kloonimise vastaseid oli kõige vähem noorte (15-24 eluaastat), meeste ja kõrgharidusega keskmise või suurema sissetulekuga vastanute seas.
Riikide seas, kes soovivad tulevikus EL-iga liituda, oli terapeutilise kloonimise vastaseid kõige enam Türgis (toetajaid 36 % kõigist vastanutest). Skaala teises otsas paistsid liituvatest riikidest suure toetusprotsendiga silma Eesti ja Ungari (59 %).
Eelmise nädala lõpus ÜRO-s aset leidma pidanud hääletus selle üle, kas keelustada kõik inimkloonimise vormid, lükati aga vähemalt kaheks aastaks edasi. Iraani vastavasisuline ettepanek sai 80 poolthäält 79 vastu. Lisainfo küsitluse kohta: http://www.eosgallupeurope.com/
(Cordis), 07.11.03

====================================
Tagasiside:
tel: 07 440428; 056 469494
email:  
arhiiv: nädalaülevaated

Sihtasutus Geenikeskus:
Riia 23b, Tartu, 51010
tel: 07 375030
email:
veeb: genomics.ee 

© 2003, SA Geenikeskus • Esitatud materjale võib reprodutseerida viidates autorile.