SA Eesti Geenikeskus - genomics.ee

 

Geenifoorum 2003 üliõpilaste kunstitööde konkurss
Eesti Geenikeskus ja AS EGeen kuulutavad välja kunstitööde konkursi teemal “DNA kaksikheeliks” Tartus 12-13 septembril korraldatava neljanda rahvusvahelise Geenifoorumi raames. Foorumi alapealkirjaks on “Kaksikheeliksi poolsajand” tähistamaks 50 aasta möödumist James Watsoni ja Francis Cricki Nobeli preemiaga pärjatud avastusest, mis kirjeldab DNA molekuli ehitust. Watsoni ja Cricki avastust on peetud tähtsuselt samaväärseks läbimurdeks bioloogias kui Darwini evolutsiooniteooriat.
<loe edasi>

 

Biotehnoloogia rahvusvahelises meedias 2003 - 17. nädal (21.04-27.04)

====================================
Sisukord:
Täiskasvanud tüvirakud on abiks südameprobleemide korral
Kromosoomivead seotud ALS-ga
Duke'i Ülikool avas Inimese Geneetika Keskuse
Võimalik läbimurre malaaria ravis
Piimahambad võivad olla tüvirakkude saamise allikaks
Siberi igikeltsast on leitud vanim säilinud DNA
Geen võib anda vihjeid rinnavähi osas
Avastati lastel nägemise ja kuulmise probleeme põhjustav geenimutatsioon
Järjestati leivahallituse genoom
Genoomika tulevikuvisioon
Geneetika igaühele
====================================

Täiskasvanud tüvirakud on abiks südameprobleemide korral
Esialgsed katsed turgutada nõrka südant patsiendi enese tüvirakkudega on osutunud ohutuks ja efektiivseks. Ajakirjas Circulation: Journal of the American Heart Association kirjeldatakse uurimust, kus luuüdist eraldatud tüvirakud parandasid patsiendi südame pumpamise võimet ning ei põhjustanud soovimatuid kõrvalmõjusid. Uurimuse juhtautor Texase Ülikooli Tervishoiuteaduste Keskuse president dr. James T. Willerson nõustub, et vaid 21 patsienti hõlmanud uurimuse põhjal pole võimalik alustada meetodi laialdast praktiseerimist ning on vaja läbi viia täiendavaid uuringuid. Willersoni sõnul on uurimisrühma eesmärgiks kasutada tüvirakke vektorina, mille abil viia südamesse soovitud geene. Kaheksa aastat kestnud projekti eestvedajad loodavad, et tulevikus õnnestub tüvirakkude süstimisega tüvirakkude süstimisega vähendada südame siirdamisoperatsioonide vajadust.
(HealthScoutNews), 21.04.03

Kromosoomivead seotud ALS-ga
Teadlased seostavad avastatud kromosoomihäireid sporaadilise ehk mitte-päriliku amüotroofilise lateraalskleroosiga (ALS). Ajakirjas Neurology avaldatud artiklis kirjeldatakse uurimust, kus vaadeldi 85 mitte-päriliku ALS patsendi kromosoome. Neist viiel (5.9 protsendil) avastati kromosoomivead. Tervetel inimestel on kromosoomivigade esinemise sageduseks pool protsenti. Uurimistulemused viitavad võimalusele, et need kromosoomivead on mitte-päriliku amüotroofilise lateraalskleroosi eelnevalt teadmata riskifaktoriks. Samas pole kromosoomivigade toimemehhanism teada ning on võimalik, et hoopis ALS võib olla kromosoomivigade põhjustajaks. Eelnevalt on teada, et viis kuni kümme ALS juhtumeid on pärilikud.
(HealthScoutNews), 21.04.03

Duke'i Ülikool avas Inimese Geneetika Keskuse
Duke'i Ülikool avas 41 miljonit dollarit maksva Inimese Geneetika Keskuse. Ülikooli teatel on ettevõtmine 270 miljoni dollarilise projekti esimeseks etapiks. Projekti käigus asutatakse viiest keskusest koosnev Genoomiteaduste ja -poliitika Instituut, mis keskendub geneetika ja genoomika rakendamisele haiguste uurimises. Neuroloogiliste haiguste nagu Alzheimeri tõbi ja skleroosis multipleks geneetiliste põhjuste uurimiseks on kavas kasutada molekulaaranalüüsi ja statistilise geneetika meetodeid. Genoomikat rakendatakse paljude geenide põhjustatud haiguste (nt diabeet, südamehaigused, glaukoom, artriit, vaimuhaigused ja vähk) uurimises.
(GenomeWeb), 22.04.03

Võimalik läbimurre malaaria ravis
Ühendatud Kuningriikide ja Tai teadlased usuvad, et nad on avastanud malaariaparasiidi koostises elemendi, mis võimaldab parasiidil muutuda resistentseks uute ravimite suhtes. Juba aastaid on teadlased teadnud, et malaariaparasiit Plasmodium falciparum suudab vaktsiinide toimet vältida. Siiani ei ole õnnestunud välja töötada ravimit, mis suudaks haigusele piiri panna.
Ajakirjas Structural Biology avaldatud uurimistulemused annavad aga alust loota, et nüüdseks on leitud põhjus, miks on malaariaparasiit ravimite suhtes resistentne. Kui see tõesti nii on, siis on võimalik välja töötada efektiivsed ravimid haiguse vastu, mis tapab Aarfikas iga 30 sekundi järel ühe lapse.
Edinburgh’i Ülikooli raku- ja molekulaarbioloogia instituudi teadlane Malcolm Walkinshaw ning Bangkok’i biotehnoloogia keskuse teadlane Yongyuth Yuthavong analüüsisid DHFR valku, mis suudab ennast muuta, et hoida parasiiti elusana. Teadlased panid tähele, et muutuv valgu osa oli alati sama. Selle pinnalt arvatakse, et arusaamine valgu struktuuris toimuvatest muutustest ning nende taga olevatest põhjustest võimaldab välja töötada efektiivsed ravimid. 
Professor Walkinshaw sõnul on nimetatud valku juba pikemat aega uuritud, kuid siiani ei olnud kellelgi õnnestunud määrata tema täpset struktuuri. Seega võib käesolevat avastust pidada läbimurdeliseks.
(Cordis), 22.04.03

Piimahambad võivad olla tüvirakkude saamise allikaks
USA teadlased on avastanud, et piimahammastest võib saada tüvirakke, mis on täiskasvanud tüvirakkudest kohanemisvõimelisemad. Lisaks võimaldab selline tüvirakkude eraldamise viis lõpetada eetilised vaidlused, mis on seotud embrüonaalsete rakkude kasutamisega.
Maryland’is asuvas USA Riiklikus Tervishoiuinstituudis töötav dr Songtao Shi oli juba varasemalt teinud kindlaks, et täiskasvanute tarkusehambad sisaldavad oma keskmetes tüvirakke. Kui dr Shi 6-aastasel tütrel hakkasid piimahambad ära tulema, otsustas isa uurida, kas ka piimahambad tüvirakke sisaldavad. Dr Shi eraldas hamba seest säsi, külvas tüvirakke ning uuris proovide tüviraku aktiivsust. Selgus, et ühes lõikehambas oli 12-20 rakku, mis osutusid tüvirakkudeks, kuid mis erinesid tavalistest täiskasvanud tüvirakkudest.
Dr Shi sõnul kasvavad piimahammaste tüvirakud kiiremini ning suudavad täiskasvanud tüvirakkudest suurema tõenäosusega areneda teisteks rakutüüpideks. Rakkude erinevates kasvutingimustes külvamisel selgus, et nad võivad areneda hambaid moodustavateks rakkudeks (ondontoblasts), kuid ka närvi- ja rasvarakkudeks. Kindlaks on tehtud ka see, et rakud on võimelised soodustama luukasvu. Nimetatud avastust saab meditsiinis mitmeti rakendada (nt suukirurgias).

(Cordis), 23.04.03
(BBC), 23.04.03

Siberi igikeltsast on leitud vanim säilinud DNA
Taani teadlased on avastanud Siberi kirdeosa igikeltsast seni vanima DNA. Kopenhaageni Zooloogiamuuseumi teadlased puurisid Kolõma ja Lena jõgede vahelisse külmunud maapinda augud sügavusega 2-30 meetrit. Pinnasest võetud proovid sisaldasid taime ja looma DNAd, mis ulatub 300 000 kuni 400 000 aasta tagusesse aega.
Ökosüsteemide ajaloo seisukohalt on tegemist põhjapaneva avastusega. Uurimistegevust juhtinud molekulaarbioloogi Eske Willerslev’i sõnul kinnitab avastus, et ökosüsteemide kohta geneetilise informatsiooni saamiseks ei ole tingimata vajalik makrofossiilide olemasolu. Läbimurre võimaldab rakendada uusi tehnoloogiaid mineviku taime- ja loomaelu uurimisel. Uurimisgrupp jätkab oma tööd teistes igikeltsaga kaetud ning ka soojemates piirkondades, et välja selgitada, kas DNA on säilinud ka mujal.
(Cordis), 23.04.03

Geen võib anda vihjeid rinnavähi osas
Teadlased on avastanud rinnavähki soodustavat geeni uurides ebatavalise rassilise erinevuse. Geen näib olevat sagedamini aktiivsem mustade kui valgete naiste kasvajates. Mustadel naistel pole rinnavähk nii tavaline kui valgetel naistel, kuid esimestel lõppeb haigus sagedamini surmaga. Teadlaste arvates on mustadel naistel rinnavähk agressiivsem, kuigi seda ei suudeta veel seletada.
Washingtoni Ülikooli Meditsiinikeskuse juhtivteadlase dr Patricia Berg'i sõnul võib geeni BP1 uurimine osutada võimalikule lahendusele. Ajakirjas Breast Cancer Research avaldatud uurimuses näitab Berg, et geen BP1 etendab rolli rinnavähi korral. Berg avastas 46 rinnavähi patsiendi koeproove analüüsides, et geen BP1 on aktiivne 89% mustade naiste kasvajates, võrreldes 57% valgete naiste kasvajates. Samas oli geen BP1 aktiivne vaid ühes vaadeldud seitsmest tervest rinna koeproovist. Eelnevalt on Berg näidanud, et geen BP1 etendab aktiivset rolli paljudel leukeemia patsientidel. Tema arvates segab aktiivne BP1 geen raku regulatsiooni viisil, mis võimaldab vähirakkudel ellu jääda.
(CNN), 23.04.03

Avastati lastel nägemise ja kuulmise probleeme põhjustav geenimutatsioon
Teadlased on identifitseerinud geenimutatsiooni, mida seostatakse Usheri sündroomi ühe vormiga. Usheri sündroom on pärilik haigus, mille tulemusena sünnivad kurdid lapsed, kes hiljem kaotavad nägemise. Uurimisrühma juhtinud USA Riikliku Kommunikatiivsete Häirete Instituudi teadlane dr. Thomas B. Friedman usub, et avastus võib luua võimalused I tüüpi Usheri sündroomi varajasemaks avastamiseks. Geenimutatsioon R245X näib olevat enamike I tüüpi Usheri sündroomi juhtumite põhjustajaks Ashkenazi juutidel. Samas pole teada, et häire oleks neil enam levinud kui teistes populatsioonides. Hinnanguliselt esineb häire kord 16 000 kuni 50 000 inimese kohta.
I tüüpi Usheri sündroom on kõige ägedam, sest sellega kaasneb nägemise kaotus umbes 10nda eluaasta paiku. Samas ei diagnoosita häiret sageli enne nägemisprobleemide ilmnemist. Hetkel on teadlaste hinnangul identifitseeritud viis geeni seitsmest, mis on eeldatavalt haiguse tekkega seotud. Uurimus, kus vaadeldi 12 perekonnast pärinevat 18 patsiendi geeniandmeid avaldati ajakirjas
New England Journal of Medicine (2003;348:1664-1670).
(Reuters Health), 23.04.03

Järjestati leivahallituse genoom
Rahvusvaheline teadlaste rühm on järjestanud 90% seene Neurospora crassa genoomi. Hallituse genoomi järjestus koosneb umbes 38.6 miljonist DNA aluspaarist ning sisaldab umbes 10 000 geeni. Leivahallitus lisandub järjestatud genoomidega organismide pikka nimekirja, kus on näiteks ümaruss 18 000, äädikakärbes 13 000 ja hiir 30 000 geeniga. Kuigi Neurospora on olnud uurimisobjektiks juba 70 aastat on organismi genoomijärjestuse esialgne analüüs andnud uusi vihjeid raku protsesside kohta, kirjutab ajakirjas Nature (2003;422:859-868) uurimisrühma nimel Whiteheadi Instituudi Genoomi Uurmise Keskuse teadlane dr James E. Galagan 
(Reuters Health), 23.04.03

Genoomika tulevikuvisioon
24. aprillil ilmus teadusajakirjas Nature USA Riikliku Inimese Genoomi Uurimise Instituudi koostatud nägemus genoomika valdkonna tulevikust. DNA struktuuri avastamise 50. aastapäevale ja inimese genoomi nukleotiidse järjestuse valmimisele pühendatud visioonis tutvustatakse lähitulevikus teadlaste ja kogu ühiskonna ees seisvaid väljakutseid. Dokument valmis kaks aastat kestnud ja sadu teadlasi hõlmanud diskussiooni tulemusena. 
Teekond tänasesse genoomika ajastusse algas Gregor Mendeli poolt pärilikkuse põhiprintsiipide avastamisega 1866. aastal ja nende taasavastamisega 20. sajandi alguses. Aja jooksul on tehtud terve rida avastusi, mis kõik on aidanud kaasa inimese genoomi täpse järjestuse valmimisele. Kaks aastat enne tähtaega lõppenud ja 13 aastat kestnud Inimese Genoomi Projekti käigus loodi enneolematus mahus bioloogilise infoga andmebaase, mis on tänaseks tundmatuseni muutnud kõigi elusorganismide uurimise protsessi. 
Läbipõimunud avastused geneetika, võrdleva genoomika, suuremahulise biokeemia ja bioinformaatika vallas on andnud bioloogide kasutusse tähelepanuväärselt edasi arenenud uurimistehnoloogiate arsenali, mis võimaldab nii tervete kui haigete organismide uurimist enneolematult detailselt. Genoomi järjestused, mis määravad organismide arengu ja funktsioneerimise, on uurimistegevuse keskpunktis. Lühidalt öeldes on genoomika kujunenud keskseks distsipliiniks biomeditsiini arengus.
Pikka aega nõudis haigusi põhjustavate geenide identifitseerimine suurte töörühmade aastate pikkust pühendumist. Tänaseks on see kujunenud rutiinseks protsessiks, mis on jõukohane kraadiõppurile, kelle käsutuses on koeproovid ja nendega seotud tervisekirjeldused, internetiühendus avalike andmebaasidega ja kaasaegne laboritehnika.
Edaspidi on suurimaks väljakutseks inimese genoomijärjestuse potentsiaali oskuslik rakendamine inimkonna tervise ja heaolu parandamiseks. Hoolimata tervishoidu edasi viivate tehnoloogiate kiirest arengust on genoomika informatsiooni rakendamine inimeste tervise parandamise huvides endiselt äärmiselt piiratud. Üha suurem genoomika info kasutamine eeldab samaaegselt hüvede maksimeerimisele ka võimalike ohtude vältimist.

Visiooni kohaselt kujutatakse tuleviku uurimissuundi kolmekordse hoonena, mida läbivad kuus vertikaalset sammast. Hoone toetub inimese genoomi projekti vundamendile. Esimese korruse märksõnadeks on "genoomika ja bioloogia" (baasuuringud), teise "genoomika ja tervis" (rakendused meditsiinis) ja kolmanda "genoomika ja ühiskond" (mitte meditsiinilised rakendused ja eetilised ning sotsiaalsed aspektid). Lisaks läbivad hoonet kuus vertikaalset tugisammast, mis läbivad kõiki korruseid. Need sambad on arvutuslik bioloogia, eetilised, juriidilised ja sotsiaalsed küsimused, haridus, õpe, tehniline areng, ressursid.
Valdkonnas "genoomika ja tervis" on eesmärgid laiemad ja sisaldavad näiteks haiguste geneetiliste ja keskkonnamõjude määramise strateegia koostamist, haiguste varajase avastamise võimaluste arendamist, genoomika rakendamist arengumaade elanike tervise parandamiseks. Samuti rõhutatakse suure - vähemalt pool miljonit inimest hõlmava - andmekogu loomise vajadust genotüübi ja fenotüübi vaheliste seoste uurimiseks. Haigustega seotud geneetiliste faktorite avastamise eelduseks on täpsete terviseandmete kogumine ja nende pidev täiendamine. Projekti mudelina nimetatakse alustatud populatsioonigenoomika projekte Suurbritannias, Eestis ja Islandil.
Haigusi põhjustavate geenide uurimise kõrval ei unustata ka tugevat tervist tagavate ja haigustele vastupanu osutavate geneetiliste faktorite uurimise vajadust. See eeldab suurearvulise tervete inimeste rühma geeniandmete uurimist, mis on samuti võimalik vaid mahuka populatsioonil baseeruva andmebaasi olemasolul.
Täna kasutusel olevad medikamendid on suunatud vaid vähem kui 500 geeniproduktile. Kuigi inimese iga umbes 30 000 geeni produkti pole võimalik kasutada ravimimärklauana, näitab suhtarv tohutut potentsiaali täiendavate ravimeetodite arendamiseks.  Uurimistegevuse objektiks on ka olemasolevatele ravimitele reaktsiooni hindamine, haigustele vastuvõtlikkuse määramine, haiguste varajasem diagnoosimine  ja uute ravivõtete arendamine.
(Nature), 24.04.03

Geneetika igaühele
Kaksikheeliksi 75. juubeliks võib inimesele tema genoom olla sama teada ja tuntud kui kinganumber. Viiskümmend aastat tagasi kirjeldasid James Watson ja Francis Crick esmakordselt DNA struktuuri, pannes aluse tänapäeva geneetikale. Tulevik võib tuua geneetilised diagnoosid ja ravimid. Osa geneetikuid on optimistlikud. “Me suudame anda õiget ravimit õigele patsiendile õiges koguses,” ennustab farmaatsiafirma GlaxoSmithKline geneetik Allen Roses. Teised on ettevaatlikud. Teadus on “iseloomult ennustamatu”, hoiatab Leeds’i Ülikooli geneetik Simon Baumberg. Täna on raske hinnata, kas kirjeldatud meetodid saavad reaalseks. 
25 aasta jooksul avastatakse paljusid haigusi põhjustavad geenid. “Vähktõbe eristatakse ja klassifitseeritakse arvestades geneetilisi faktoreid,” selgitab organisatsiooni Cancer Research UK rakubioloog Paul Nurse. Vähktõbe võib jaotada sadadesse või isegi tuhandesse rühmadesse. See võimaldab välja töötada uued ravimeetodid geneetiliselt erinevate kasvajatüüpide vastu. Esimene taoline näide on Clivec, mida kasutatakse leukeemia harva esineva vormi raviks. Haigus esineb ühel või kahel 100 000 inimese kohta. Glivec töötati välja kasutades geeniinfot. Nurse ennustab, et järgneva veerandsaja aasta jooksul tekivad Gliveci kõrvale mitmed teised sarnased ravimid.
Sajad tuhanded patsiendid kogevad ebameeldivaid kõrvalmõjusid, mida tekitavad neile määratud arstirohud. Näiteks kanged vähiravimite kokteilid põhjustavad juuste välja langemist, veritsust, infektsioone jms. DNA testi abil on tulevikus võimalik valida olemasolevatest kõige sobivaim ravim.
Inimese genoom koosneb enam kui kolme miljardi komplementaarse nukleotiidi järjestusest, millest 99% on inimestel identne. Ülejäänud osas esinevad ühe nukleotiidi erinevused mõjutavad meie reaktsiooni ravimitele.
Viis protsenti HI-viiruse vastase ravimi abacavir kasutajatest kannatavad kõrvalmõjude nagu palaviku, lööbe või seedehäirete all. 200 000 SNP ehk üksiku nukleotiidi polümorfismi analüüsiv test võimaldab määrata kas patsient kuulub nende viie protsendi hulka, kellele peaks valima alternatiivse ravimeetodi. Tulevikus võib samaväärse tulemuse anda vaid 10 SNP analüüs. Sellised testid võimaldavad vähendada kõrvalmõjusid, mis halvematel juhtudel võivad lõppeda surmaga. Allen Roses usub, et mitmed DNA-testid jõuavad kasutusse ühe kuni kolme aasta jooksul.
Erasektori inimese genoomi järjestamise projekti juhtinud endine firma Celera Genomics juht Craig Venter pakub kõigile soovijatele isiklikku genoomi järjestust 710 000 dollari eest. Lähiajal peaks toote hind alanema 1000 dollarini. “Paarikümne aasta pärast on võimalik, et vastsündinud saavad kaasa osalise geneetilise ID kaardi,” leiab Paul Nurse. Samas rõhutab Nurse, et kuigi see võib osutuda võimalikuks, ei tähenda see seda, et me peaksime ilmtingimata seda tegema. Näiteks hiljuti Briti Kuningliku Ühingu kohtumisel oli sellise idee vastu pooled kohalviibinutest. Geneetilised ID kaardid võivad pakkuda hüvesid täpsemate diagnooside näol, haiguste ravis ja ennetamises. Samas peavad ühiskondlikud kokkulepped käima kaasas tehnoloogia arenguga. Paul Nurse hoiatab, et avalikkus peab arutama, millised geneetika hüved on reaalsed ja vajalikud ning kuidas see võib mõjutada ühiskonda.”

(Nature Science Update), 24.04.03

====================================
Tagasiside:
tel: 07 440428; 056 469494
email:  
arhiiv: nädalaülevaated

Sihtasutus Geenikeskus:
Riia 23b, Tartu, 51010
tel: 07 375030
email:
veeb: genomics.ee 

© 2003, SA Geenikeskus • Esitatud materjale võib reprodutseerida viidates autorile.