SA Eesti Geenikeskus - genomics.ee

 

DNA struktuuri avastamise 50. aastapäev
25. aprillil 50 aastat tagasi ilmus ajakirjas Nature artikkel DNA struktuuri avastamisest, autoriteks James Watson ja Francis Crick. 25. aprillil Tartus, Vanemuise 46 õppehoone suures ringauditooriumis konverents, mis pühendatud DNA struktuuri 50. aastapäevale. 

Ürituse kava
10.30 Richard Villems 'Sissejuhatus'
10.45 Ivar Puura 'Elu mõtte otsijad: 50 aastat DNA struktuuri ja selle tekke seltsis'
11.30 Mart Ustav 'DNA vaktsiinide konstrueerimisest'
12.15 Toomas Kivisild 'Arheogeneetikast'

13.30 Ain Heinaru 'Kas me peame kartma oma geene?'
14.15 Jaanus Remme 'DNA ja geeni struktuur'
15.00 Jaak Vilo 'Oleme sekveneeritud! Ja mis siis?'
15.45 Mart Ustav 'Cold Spring Harbor Laboratory'

 

Biotehnoloogia rahvusvahelises meedias 2003 - 16. nädal (14.04-20.04)

====================================
Sisukord:
Valmis inimese genoomi lõplik järjestus
DNA kiip annab ravijuhiseid
Belgia parlament ütles "jah" terapeutilisele kloonimisele
Briti patendiamet võimaldab tüvirakkude patenteerimist 
Leiti kilpnäärmevähi geenimutatsioon
Lõppes Keskkonna Genoomi Projekti esimene etapp
Geenimutatsioon põhjustab enneaegset vananemist
Uudne meetod võimaldab leida "peidetud" geene
Teadlased on leidnud 10 uut müobakteriofaagi
SARSi viirus on rekordilise kiirusega kindlaks tehtud
Minnesota Ülikool ja Mayo Kliinik moodustavad riiklikult finantseeritava biotehnoloogia ja meditsiinigenoomika partnerluse
====================================

Valmis inimese genoomi lõplik järjestus
Kuue riigi teadlastest koosnenud konsortsium on lõpetanud inimese genoomi järjestuse viimistlemise. Rahvusvahelist Inimese Genoomi Projekti koordineerinud Suurbritannia, Hiina, Prantsusmaa, Saksamaa, Jaapan ja USA teatasid ühisavalduses, et projekti käigus "õnnestus dekodeerida kõik eluraamatu peatükid." Avalduses rõhutati, et saavutus võimaldab "biomeditsiini ja inimese heaolu revolutsioonilist arengut ning loob tingimused igaühe tervise oluliseks paranemiseks." 1990. aastal alustatud projekti käigus järjestatud inimese genoomis on 30 000 kuni 40 000 geeni, mis kodeerivad enam kui kümme korda suuremat arvu valke. 
Ligi kolmandik inimese genoomist järjestati Briti Wellcome Trusti Sangeri Instituudis. Lõplik järjestus, mille täpsuseks märgitakse 99.9 protsenti, peaks andma uurimisainet mitmeks järgnevaks aastakümneks. Eelkõige usutakse, et inimese genoomi lähemal uurimisel on võimalik töötada välja tõhusavamaid ning väiksemate kõrvalmõjudega ravimeid ja vaktsiine. Samuti usutakse, et ravi on võimalik muuta enam patsiendist sõltuvaks ehk personaalsemaks. Lisaks peaks olema võimalik tulenevalt inimese geneetilistest iseärasustest alustada senisest varem ennetava raviga. 
Tänaseks on inimese genoomi esialgset järjestust, mis avaldati 2000.a. juunis, kasutanud enam kui 120 erineva riigi teadlast. Inimese Genoomi projekti algusaastatel seati projekti lõpptähtajaks aasta 2005. Paljud skeptikud arvasid, et genoomi järjestamiseks kulub paarkümmend aastat. Kuid tehnoloogiline areng ning superarvutite ja robotite kasutamine võimaldas lühendata eeldatavat aega mitme aasta võrra. 
(AFP), 14.04.03
(Reuters), 14.04.03

DNA kiip annab ravijuhiseid
Tohtrid saavad DNA teste kasutades muuta ravi personaalsemaks, sest on võimalik määrata, millised ravimid on patsiendile kõige sobivamad. Farmaatsiafirma Roche teatel väldiks kiibi kasutamine sobiva ravimi otsimisel erinevate ravimitega katsetamist, millega võivad kaasneda kõrvalmõjud. Firma teatel on alates maist võimalik kasutada kiipe erinevate haiguste sh südamehaiguste ja psüühiliste häirete ravi analüüsimiseks USA laboratooriumites. Euroopas on kasutusloa andmine otsustamisjärgus. 
Ravimite mõju sõltub erinevatest asjaoludest nt patsiendi vanusest, teistest tarvitatavatest ravimitest, söömisharjumustest ja haiguse raskusastmest. Oma osa on ka geenides, mis mõjutavad ravimi metabolismi ja transporti organismis. Firma Roche test kasutab ravimi metabolismi ensüümi CYP2D6. Eelnevatest uuringutest on teada, et umbes seitsmel protsendil valgetel inimestel ensüüm puudub, mis põhjustab ravimite kehva imendumist. Kahel kuni neljal protsendil toimib ensüüm ebaefektiivselt või liiga aktiivselt, põhjustades organismile probleeme ravimi omastamisel. Test analüüsib verest või süljest võetud proovis ensüümi tööd kontrollivate geenide funktsiooni. Juhul kui mõlemas kahest geenivariandist leitakse defekt, on inimene kehva metabolismi võimega. Kui vaid üks geenivariant on vigane, siis on tegemist ultra kiire metabolismiga. 
Roche'i Molekulaarsüsteemide farmakogeneetika osakonna direktor Walter Koch on veendunud, et geneetiliselt määratud metabolismi aktiivsus võimaldab kohandada raviannuseid, vältimaks kõrvalmõjusid või ebaefektiivset ravi. Organisatsiooni GeneWatch direktor dr Helen Wallace aga arvab, et geneetikal baseeruvaid teste ei saa usaldada, sest need pole piisavalt täpsed hindamaks inimeste reaktsiooni ravimitele. Wallace'i arvates kätkeb testi kasutamine positiivsete mõjude kõrval ka potentsiaalseid ohte, sest testi ekslikul tulemusel võivad olla rasked tagajärjed.
(BBC), 14.04.03

Belgia parlament ütles "jah" terapeutilisele kloonimisele
Uue 3. aprillil vastu võetud seaduse kohaselt on Belgias kloonimine lubatud terapeutilistel eesmärkidel. Samuti on teatud tingimustel lubatud kuni 14-päevaste inimembrüode in vitro uurimine. Valdkonna teadustegevuse meditsiiniliste ning teaduslike aspektide hindamiseks ja järelevalve tagamiseks otsustati moodustada spetsiaalne föderaalne komisjon. Kuigi lubatakse terapeutilist kloonimist on seaduses selgelt sätestatud reproduktiivse kloonimise keeld. Veelgi enam, seadus keelab inimembrüode loomadele siirdamist ning kasutamist ärilistel eesmärkidel. Tänaseks on umbes 30 riiki üle maailma keelanud mis tahes kloonimise. Teiselt poolt on ka riike nt Suurbritannia ja Belgia, kus kloonimine on teatud tingimustel lubatud terapeutilistel eesmärkidel.
Lisainfo: http://www1.dekamer.be/FLWB/pdf/49/1122/49K1122001.pdf
(Cordis), 15.04.03

Briti patendiamet võimaldab tüvirakkude patenteerimist 
Suurbritannia on täpsustanud positsiooni inimese embrüonaalsete tüvirakkudega seotud leiutiste patenteerimise küsimuses. Kohalik patendiamet on esitanud tingimused, millistel juhtudel kaalutakse antud küsimuses patendi väljastamist. Patendiameti 11. aprillil avaldatud teates märgitakse, et teatud tüüpi tüvirakkude kasutamine ärilistel eesmärkidel "poleks vastuolus Suurbritannia avaliku poliitika ega moraaliga, mistõttu ei tohiks välistada nende patenteeritavust." Otsuse tegemisel on määrav, kas vaatlusalusest tüvirakust on potentsiaalselt võimalik arendada terviklikku inimese organismi. Sellisel juhul on patendi omistamine välistatud. Samuti ei ole patenteeritav inimembrüost tüvirakkude eraldamise protsess, kuna inimembrüode kasutamine tööstuslikel või ärilistel eesmärkidel ei kvalifitseeru patenteeritavaks leiutiseks. Samas võib patendi saada, kui kasutatud tüvirakk vastab eelpool toodud tingimustele ja leiutis ise on uudne, mitte endastmõistetav ning pole välistatud moraalsetel kaalutlustel. Briti patendiameti positsioon on kooskõlas Euroopa Liidu biotehnoloogiliste leiutiste patenteerimist käsitleva direktiiviga, mille Suurbritannia on juba harmoniseerinud.
Lisainfo: http://www.patent.gov.uk/patent/notices/practice/stemcells.htm
(Cordis), 15.04.03

Leiti kilpnäärmevähi geenimutatsioon
Johns Hopkinsi Ülikooli Kimmel'i Vähikeskuse teadlased on identifitseerinud geenimutatsiooni, mis põhjustab umbes kahte kolmandikku kilpnäärmevähi juhtumitest. USA Riikliku Vähiinstituudi ajakirjas avaldatud uurimuses näidatakse, et geenis BRAF avastati samasugune mutatsioon 68% (24 proovis 35st) papill (papillary) kilpnäärmevähi koeproovides. Need tuumorid esinevad 75 protsendil kilpnäärmevähi juhtumitest ning on enam levinud naistel. Uurimust juhtinud onkoloogia professor David Sidransky teatel polnud siiani arvestatavat geneetilist faktorit kilpnäärmevähiga seostatud. Sidranski sõnul on edaspidiseks eesmärgiks leida tõhusad diagnostika ja ravilahendused nimetatud mutatsiooni mõjude korrigeerimiseks. Enam kui 2000 nukleotiidist moodustuva geeni mutatsioon väljendub ühes ainsas nukleotiidi erinevuses (T asemel A). Piltlikult öeldes 2000st tähest koosnevas lauses on üks täheviga, mis põhjustab kilpnäärmerakkude pideva ja kontrollimatu juurdekasvu, mis kulmineerub vähiga.
(EurekAlert), 15.04.03
(HealthScoutNews), 16.04.03

Lõppes Keskkonna Genoomi Projekti esimene etapp
USA Riiklik Keskkonna Tervishoiuteaduste Instituut (NIEHS) teavitas Keskkonna Genoomi Projekti esimese etapi lõppemisest. NIEHSi direktor Kenneth Olden vahendas, et projekti käigus kataloogiseeriti ja täpsustati enam kui 200 keskkonnast mõjutatud geeni, mis on seotud südamehaiguste, leukeemia ja teiste elukvaliteeti ja - iga mõjutavate haigustega. Projekti teises etapis üritatakse avastada polümorfisme ainevahetust, signaali transduktsiooni ja apoptoosi (rakusurma) reguleerivates geenides. Kokku on vaatluse all 554 varem identifitseeritud geeni. Samuti kavandatakse teatud haigustele spetsiifiliselt kõrge vastuvõtlikkusega populatsioonide uurimist.
(EurekAlert), 16.04.03
(GenomeWeb), 16.04.03

Geenimutatsioon põhjustab enneaegset vananemist
Kaks teadlaste rühma on identifitseerinud geeni, mis põhjustab haruldast enneaegse vananemise sündroomi (Hutchinson-Gilfordi progeriia sündroom - HGPS). Häire all kannatavad patsiendid vananevad tavalisest viis kuni kümme korda kiiremini ning surevad noorelt kõrgele eale iseloomulike häirete nagu südame seiskumise või insuldi tagajärjel. Sündroom on eriti haruldane, sest esineb hinnanguliselt kord nelja kuni kaheksa miljoni sünni kohta. Tufts'i Ülikooli teadlaste rühm sai idee haigust põdevatelt kaksikutelt, sest mõlema genoomist puudus osa ühest kromosoomist. Uurimisrühm Leslie Gordoni juhtimisel identifitseeris umbes 80 geeni sisaldavast piirkonnast geeni LMNA, milles avastati mutatsioon vaadeldud 20 progeriia patsiendist 18-el. Gordoni rühm tutvustab uurimistulemusi ajakirjas Nature.
Teine, Marseille Ülikooli teadlastest koosnenud uurimisrühm avastas sama mutatsiooni kahel HGPS-i patsiendil ning tutvustab oma tulemusi ajakirjas Science.
(EurekAlert), 16.04.03
(EurekAlert), 16.04.03
(Science), 18.04.03

Uudne meetod võimaldab leida "peidetud" geene
Kunagi vaid geenide ja valkude vahelüliks peetud RNA-le omistatakse üha väärikamaid omadusi. Hiljuti avastati uudne geenide klass microRNAs (miRNA), mis valkude kodeerimise asemel käitub regulaatorina ehk "trumbina," mis aktiviseerib või pärsib valke kodeerivaid geene. Nüüd on arendatud meetod (MiRscan), mis võimaldab usaldusväärselt hinnata miRNA geenide arvu. Näiteks mudelorganismis C.elegans leiti 88 miRNA geeni. Arvatakse, et miRNA geenid moodustavad ühe protsendi kogu inimese genoomist. Järgnevalt plaanitakse uurida nende rolli rakkude kasvus ja arengus. Kõnealune uurimus avaldati ajakirjas Genes and Development.
(EurekAlert), 16.04.03

Teadlased on leidnud 10 uut müobakteriofaagi
Howard Hughes'i Meditsiiniinstituudi teadlased on järjestanud 10 äsja identifitseeritud viiruse genoomi. Müobakteriofaagid ehk viirused nakatavad erinevaid baktereid sh neid, mis põhjustavad tuberkuloosi, leeprat jt nakkushaigusi. Leitud müobakteriofaagid pärinevad loomaaedadest ja erinevatest aedadest ning elutsevad mullas. Uurimust tutvustatakse ajakirjas Cell. Siiani olid teadlased kirjeldanud täielikult vaid nelja
müobakteriofaagi genoomid. Uute faagide lisandumine avardab teadlaste uurimisvõimalusi.
(GenomeWeb), 17.04.03

SARSi viirus on rekordilise kiirusega kindlaks tehtud
Maailma Tervishoiuorganisatsioon (WHO) teatas, et SARSi (akuutne respiratoorne sündroom) puhkemise eest vastutav patogeen on tänu teadusasutuste ulatuslikule koostööle rekordiliselt kiire aja jooksul kindlaks tehtud.
17. aprillil teatas WHO, et SARSi põhjustajaks on koronoviiruste perekonda kuuluv viirus, mille esinemist ei ole inimestel varem täheldatud. Senitundmatu patogeeni kindlakstegemises osales 13 laboratooriumit 10 riigist, sh Prantsusmaalt, Saksamaalt, Hollandist ja Ühendatud Kuningriikidest. WHO teadlase David Heymann’i sõnul tuleb tunnustada uurimistöö kiirust, millega SARSi uuriti. Viimane oli võimalik tänu erinevate riikide laboratooriumide tihedale koostööle. WHO viroloogi ning ühise uurimistegevuse koordineerija Klaus Stöhr’i arvates on globaliseeruvas maailmas uute haiguspuhangutega võitlemine võimalik vaid siis, kui teadlased keskenduvad omavahelisele koostööle.
Koronoviiruse kindlakstegemine võimaldab teadlastel hakata välja töötama diagnostilisi vahendeid haiguse testimiseks. Uurimistöösse kaasatud teadlased pühendavad SARSi viiruse avastamise dr Carlo Urbani’le, kes teavitas WHO teadlasena esimesena maailma üldsust SARSi olemasolust. Dr Urbani suri SARSi 29. märtsil.
(Cordis), 18.04.03

Minnesota Ülikool ja Mayo Kliinik moodustavad riiklikult finantseeritava biotehnoloogia ja meditsiinigenoomika partnerluse
Minnesota osariik toetab 72 miljoni dollariga Minnesota Ülikooli ja Mayo Kliiniku mitmeaastast biotehnoloogia-alase teadustegevuse partnerlust.
Projekti "Minnesota Partnership for Biotechnology and Medical Genomics" eesmärgiks on edendada ühiseid uurimisprojekte eelkõige vähi, neuroloogiliste- ja südamehaiguste valdkonnas. Järgneva kahe aasta jooksul eraldab osariik 2 miljonit dollarit algkapitaliks, millele lisandub samaväärne panus ülikoolilt ja Mayo Kliinikult. Osariik kohustub täiendavalt toetama viie aasta vältel 70 miljoni dollari ulatuses teadustegevust toetavaid investeeringuid. Lähitulevikus plaanivad ülikool ja Mayo Kliinik võlakirjade toel finantseerida 30 miljonit dollarit maksva genoomika ja bioinformaatika uurimiskeskuse ehitamist.
(GenomeWeb), 18.04.03

====================================
Tagasiside:
tel: 07 440428; 056 469494
email:  
arhiiv: nädalaülevaated

Sihtasutus Geenikeskus:
Riia 23b, Tartu, 51010
tel: 07 375030
email:
veeb: genomics.ee 

© 2003, SA Geenikeskus • Esitatud materjale võib reprodutseerida viidates autorile.