SA Eesti Geenikeskus - genomics.ee

 

Biotehnoloogia rahvusvahelises meedias 2003 - 15. nädal (07.04-13.04)

====================================
Sisukord:
Briti geenipank alustab peagi värbamist
Avastati Parkinsoni tõve geneetiline riskifaktor
Proteoomika kujuneb uue põlvkonna ravimeetodite arengumootoriks
Vastupanu põletikulistele haigustele seostatakse pikaealisusega
Organism suudab ise võidelda valuga
Dolly taas tähelepanu keskpunktis
Geenimutatsiooni seostatakse resistentsusega epilepsia ravimitele
Uued väljakutsed patenteerimisel
Roche suudab valmistada testi SARSi avastamiseks
Primaadi kloonimine ebaõnnestus 
Dekodeeriti 7. kromosoomi DNA järjestus 
Maailm pärast DNA revolutsiooni
SARS viiruse geneetiline kood on murtud
====================================

Briti geenipank alustab peagi värbamist
Britid lubavad 18 kuu pärast alustada populatsioonigeneetika projekti UK Biobank (www.biobank.ac.uk) raames tuhandete vabatahtlike värbamist. Ambitsioonika projekti käigus kogutakse ühtsesse representatiivsesse andmebaasi poole miljoni 45-69 aastase vabatahtliku geeni- ja terviseandmed ning jälgitakse nende tervist kuni 30 aasta jooksul. Eesmärgiks on seatud paljude haiguste sh vähk, südamehaigused, Parkinson jpt põhjuste uurimine. 
Äsja projekti tegevjuhiks määratud endine Oxfordi John Radcliffle Haigla teadusdirektor dr John Newton usub, et projekt võimaldab põhjalikult uurida keskkonna, elustiili ja pärilike faktorite suhtelist rolli haiguste tekkes. Esinedes esmakordselt poliitikute, teadlaste ja juhtivate töösturite ees kinnitas Newton, et projektil on hea "tootlus". Esimese seitsme aasta eelarveks on kavandatud 45 miljonit naela ning kulutused ei tohiks kunagi kasvada üle 1% kogu Suurbritannia meditsiinivaldkonna teadus- ja arenduskuludest. Projektist saadavad hüved, mis on projekti erinevates staadiumites erinevad, peaksid ületama tehtud kulutused proportsioonides. Siiski annab projekt väärtuslikumaid tulemusi alles 10 kuni 20 aasta pärast. Newton selgitas, et projekti tulemusena paraneb tervishoiu planeerimine, sest on võimalik hinnata erinevatesse haigustesse haigestumise põhjuseid.
Projekti on kritiseerinud Briti Parlamendi Alamkoja Teadus- ja Tehnoloogiakomisjon ja survegrupp GeneWatch. 
(BBC), 07.04.03
(pressiteade), 07.04.03

Avastati Parkinsoni tõve geneetiline riskifaktor
Duke Ülikooli Meditsiinikeskuse teadlaste uurimus viitab võimalusele, et pärilikud variatsioonid valkudes, mis toodavad kehale energiat, võivad kaitsta Parkinsoni tõve eest. Veelgi enam, päritud geenivariatsioonid näivad enam kaitsvat valgeid naisi, mis võib seletada Parkinsoni sagedamat esinemist meestel. 
Ajakirjas American Journal of Human Genetics avaldatud uurimus on esimene, mis seob spetsiifilised geneetilised riskifaktorid haiguse kõige levinuma vormiga, mida näiteks USA-s põeb miljon inimest. Uurimuse juhtautor Jeffery Vance selgitab, et haiguse uurimine on väga keeruline, sest selle teket mõjutavad nii keskkond kui ka geneetika. Vance arvab, et Parkinsoni tõve näol pole tegemist ühe haigusega, vaid see koosneb mitmest erinevast tõvest.
Uurimuse käigus vaadeldi 609 Parkinsoni patsiendi ja 340 kontrollisiku DNAd. Eelkõige keskenduti üheksale tuntud ja põhjalikult uuritud geenivariandile, mis varieeruvad etniliste gruppide lõikes. Leiti, et variant J esines sagedamini inimestel (eelkõige naistel), kellel polnud Parkinsoni tõbe. Kuna nimetatud J haplogrupp on haigusest puudutamata inimestel sagedasem, siis arvavad teadlased, et see võib avaldada kaitsvat mõju. Variant J esineb 26 protsendil valgetest.
(ScienceDaily), 07.04.03

Proteoomika kujuneb uue põlvkonna ravimeetodite arengumootoriks
Ameerika Vähiuurimise Assotsiatsiooni 94ndal aastakoosolekul nenditi, et uued diagnostika tehnoloogiad tõotavad reformida haiguste avastamist ja ravi. Uudsed täpistehnoloogiad, mis baseeruvad valgu struktuuril ja funktsioonidel, võimaldavad avastada vähktõbe õigeaegsamalt kui kunagi varem ning pakuvad individualiseeritud ravi. Vähiuurijad usuvad, et proteoomika muudab kardinaalselt vähi ja teiste haiguste avastamist. 
(EurekAlert), 07.04.03

Vastupanu põletikulistele haigustele seostatakse pikaealisusega
Itaalia teadlaste hinnangul võib pikaealisuse saladus lisaks tervislikule eluviisile peituda inimese geenides. Uurimuse kohaselt olid vähemalt 100 aastaseks elanud inimesed paremini kaitstud vananemisega kaasnevate haiguste (põletikud, südamehaigused, Parkinsoni ja Alzheimeri tõbi) eest. Ühe peamise põhjusena märgitakse põletiku vastu võitleva valgu kõrgemaid tasemeid. Uurimuse juhtautori Carogero Caruso sõnul on põletikulised haigused inimese vananedes oluliseks surma ennustavaks faktoriks. Seega võivad nende haiguste eest kaitsvad geenid olla olulised kõrgeealisuse saavutamisel. 
Palermo Ülikooli professor Caruso eestvedamisel uuriti 174 üle 100-aastase ning 127 aastates 22 kuni 60 Kesk ja Lõuna Itaaliast pärit mehe ja naise DNA proove. Saja-aastastel meestel tuvastati oluliselt sagedamini aktiivseid geene, mis toodavad nii põletikuvastast valku IL-10 kui põletikku soodustavat valku TNF. Kuna naistel sama seost ei tuvastatud, siis arvab Caruso, et need geenid ei avalda vähemalt vaatlusaluses populatsioonis naistele samaväärset mõju. Uurimistulemused avaldati ajakirjas Medical Genetics.
 
(WebMDHealth), 08.04.03 

Organism suudab ise võidelda valuga
Valuvaigistava geeniteraapia kallal töötavad teadlased usuvad, et lähemate aastate jooksul hakatakse inimestel katsetama ravimeetodeid, mis stimuleerivad krooniliste põletikega kudedes organismi enese poolt valu vaigistamist. Berliini Benjamin Franklini Ülikooli Haigla professor Christoph Stein tutvustas Saksa Anestesioloogia Kongressil uut teraapiat, mis oleks suunatud näiteks kroonilisest liigesepõletikust tuleneva pideva valuga patsientidele. Käimasolevad katsed rottidel on näidanud, et organismi saab spetsiaalse molekuli vahendusel viia loomulikku valuvaigistavat hormooni (endorfiin) tootva geeni. Vektor süstitakse otse põletikulisse piirkonda, kus see stimuleerib organismi vastupanu valule.
(ReuterHealth), 08.04.03

Dolly taas tähelepanu keskpunktis
Lammas Dolly oli esimene täiskasvanud rakust kloonitud imetaja. Alates 11. aprillist on kõigil soovijatel võimalik vaadata Dolly't Edinburghi Kuningliku Muuseumi eksponaadina. Dolly annetasid muuseumile selle loojad Roslini Instituudist. Instituudi direktori Harry Griffin'i sõnul on neil hea meel, et Shotimaal sündinud Dolly jääb meenutama shotlaste maailmakuulsat teaduslikku saavutust.
1997.a. teadusajakirja Science poolt "aasta läbimurdeks" nimetatud Dolly kloonimine algatas siiani kestva debati kloonimise eetilisusest. Lähemate kuude vältel moodustab Dolly osa kaksikheeliksi struktuuri avastamise 50ndale aastapäevale pühendatud näitusest. 
(ScienceNow), 09.04.03

Nobeli preemia laureaat: “Geenid on meie enda omad”
Nobeli preemia laureaadi ning ühe DNA struktuuri avastaja James Watson’i sõnul peaksid inimesed, mitte valitsused, saama langetada otsuseid selle üle, kuidas nende geene peaks kasutama. J. Watson esines 8. aprillil Prantsusmaal maailma eluteaduste foorumil. Oma kõnes ütles Watson, et ei valitsustel ega usuliidritel pole õigust kehtestada regulatsioone selles osas, mis puudutab indiviidide personaalseid valikuid geneetika küsimustes. Watson’i sõnul oleme me oma geenide poolt loodud, mistõttu ei saa keegi teine kehtestada meie suhtes reegleid ega langetada meie eest otsuseid. “Me oleme liialt multikultuursed, et öelda, et me teame, kuidas teised inimesed peaksid käituma. Riik peaks geneetika küsimustega tegelemisest välja jääma”, lausus Watson.
Geenitehnoloogiaga seotud ohtudest on viimastel aastatel palju juttu olnud. J. Watson arvab aga, et vanemate soov parandada oma laste puhul geneetiliselt teatud näitajaid (nt kasv), on täiesti loomulik. “Tsivilisatsioon on andmas inimestele õigust katsetada ja asju paremaks teha. Öeldes, et me ei või sellega tegeleda, läheme vastuollu inimloomusega”, leiab Watson. Samas tunnistas J. Watson, et reproduktiivse kloonimisega kaasnevad ohud (nt sünnidefektid), mis on põhjustatud puudulike tehnoloogiliste meetodite kasutamisest. Reproduktiivse kloonimise kasutegureid pole Watson’i sõnul veel piisavalt uuritud. Ei saa aga eitada, et kloonimine võib olla võimaluseks paaridele, kellel pole õnnestunud lapsi saada. Mitmekordse kloonimise keelustamise mõtet tuleks Watson’i arvates aga kaaluda, kuna oleks kummaline, kui nt Londonis elaks 50 täpselt ühesuguse väljanägemisega inimest.
Kõik maailma eluteaduste foorumil esinejad polnud aga Watson’i seisukohtadega nõus. Nobeli preemia laureaat Paul Nurse leidis näiteks, et indiviidide kõrval peaks kindlasti ka ühiskonnale tagama õiguse arutleda geneetiliste uuringutega seotud keeruliste küsimuste üle. Nurse sõnas, et tema eelistaks indiviidide privaatsetele otsustele laiapõhjalise sotsiaalse ja poliitilise arutelu tekkimist.
(Cordis), 09.04.03

Geenimutatsiooni seostatakse resistentsusega epilepsia ravimitele
Teadlased on avastanud geeni, mis võib seletada, miks kuni kolmandik epilepsia patsientidest ei allu ravimitele. Avastuse läbi võib osutuda võimalikuks neid patsiente eristava testi välja töötamine ja hiljem ka neile spetsiaalse ravimi leidmine. Ajakirjas The New England Journal of Medicine avaldatud uurimuses väidetakse, et enam kui 30 protsendil patsientidest jätkuvad epilepsiahood, kuigi nad tarvitavad mitmesuguseid ravimeid. Probleemi muudab keerukamaks asjaolu, et epilepsia ravimid toimivad erinevate mehhanismide kaudu, kuid ikkagi leidub inimesi, kellele need ei mõju. Seni on üheks radikaalseks lahenduseks olnud kirurgiline sekkumine, kus eemaldatakse haigushoogu esilekutsuv aju piirkond.
Briti teadlased arvavad, et lahendus võib peituda ühes ainsas geenis. Uurimuses vaadeldi 315 epilepsia patsiendi DNA-d. Neist 200 ei allunud ravile. Lisaks kaasati 200 teiste neuroloogiliste häiretega inimest kontrollrühmana. Uurimistulemused näitasid, et epilepsia ravimitele resistentsetel patsientidel esines tavalisest enam mutatsioon geenis ABCB1 3435. Teadlaste hinnangul võib mutatsioon nimetatud geenis moodustada "barjääri", mida ravimid ei suuda ületada ja seetõttu pärsitakse raviaine jõudmist soovitud piirkonda. 
(HealthScoutNews), 09.04.03

Uued väljakutsed patenteerimisel
Inimese kloonimise ja embrüode teaduslikel eesmärkidel kasutamisega kaasnevad sotsiaalsed vastuolud võivad luua unikaalseid patendiprobleeme tüvirakkude uurijatele. Poliitika kujundajad peaksid õppima juriidilistest ja eetilistest probleemidest, mis on kaasnenud inimese geenide patenteerimisega ja kujundama tasakaalustatud patendipoliitika, mis tunnistab ja selgelt käsitleb esilekerkivaid sotsiaalseid vastuolusid. Samal ajal kui geenide patenteerimise vastuolusid endiselt lahendatakse, kipub innovatsioon biotehnoloogia uues valdkonnas põhjustama järjekordse laviini probleeme. Vähesed teaduslikud läbimurded on põhjustanud niivõrd tõsist sotsiaalset arutelu kui tüvirakkude uurimine. Siiani on enamasti keskendutud eetilistele probleemidele, mis tulenevad inimembrüote ja kloonimistehnoloogiate kasutamisest. Tüvirakkude uurimise edasine areng tõotab suurendada tähelepanu patendi küsimustele selles vastuolulises valdkonnas. Patenditaotluste arv valdkonnas on viimase paari aastaga kasvanud 300%. Kõnealuses artiklis antakse ülevaade uurimisvaldkonna sotsiaalsetest probleemidest ja patenteerimisküsimustest.
(Trends in Biotechnology) 

Roche suudab valmistada testi SARSi avastamiseks
Farmaatsiafirma Roche Holding AG teatas, et töötab surmavat hingamisteede viirust SARS diagnoosiva testi kallal, mis võib valmida kuue nädala jooksul alates viiruse lõpliku identifitseerimise hetkest. Firma ülemaailmse arendustegevuse eest vastutav Jonathan Knowles kinnitas, et kaalutakse ka SARSi vastase ravimi välja töötamist, kuid see oleks kindlasti pikemaajalisem projekt. Laboritingimustes katsetatava molekuli võiks valmis saada kuue kuuga, arvas Knowles. Tema hinnangul võiks epideemia korral selle uue ravimina kasutusele võtta kõige kiiremini 18 kuuga, kuid see eeldab tihedat koostööd valitsusasutustega. Olemasoleval hetkel pole SARSi näol kindlasti veel tegemist tõsise epideemiaga. 
(Reuters), 10.04.03

Primaadi kloonimine ebaõnnestus 
Teated loomade kloonimisest on saanud igapäevaseks, kuid see ei tähenda, et kõik üritused õnnestuksid. Pittsburghi Ülikooli meditsiinikeskuse teadlased proovisid kloonida reesusahvi ja avastasid, et teiste loomadega edukalt kasutatud meetodit ei õnnestu primaatidel ja ilmselt ka inimestel kasutada. Ahvi munarakk näib olevat erinev lihtsamate (looma)liikide omast, selgitas professor Chris Navara.
Navara juhitud uurimus on teravas vastuolus firma Clonaid väidetega inimese kloonimisest. Ajakirjas Science avaldatud uurimuses kirjeldatakse, kuidas ükski 33-st surrogaatemasse siirdatud kloonitud geneetilise materjaliga embrüost ei arenenud rasedus. Tervete embrüote korral oleks õnnestumise tõenäosus pidanud olema 28 kuni 66 protsendi piires. Navara teatel kloonitud rakud lihtsalt ei arenenud normaalselt. Teadlased usuvad, et protsessis on fundamentaalsed häired nn mootorvalkudes, mistõttu rakus ei suudeta pärilikkuse ainet enne selle jagunemist korrastada. Navara sõnul ei tähenda see, et ahvi kloonimine oleks võimatu, kuid olemasolevaid meetodeid kasutades see ei õnnestu.
(HealthScoutNews), 10.04.03

Dekodeeriti 7. kromosoomi DNA järjestus 
Toronto Lastehaigla teadlased (HSC) koostasid inimese 7. kromosoomi viimistletud järjestuse ja dekodeerisid peaaegu kõik selles inimese genoomi osas leiduvad geenid. Ettevõtmises osalesid 90 teadlast kümnest riigist ning selle tulemusi tutvustatakse ajakirjas Science. Kahe aasta eest avaldatud esialgse inimese genoomi järjestuse viimistlemine peaks lõppema aprillis, DNA struktuuri avastamise 50. aastapäeval.
Uurimuse juhtautor dr Stephen Scherer selgitas, et 7. kromosoomile viidatakse tihti kui "Kanada kromosoomile", sest Kanada teadlased on andnud suure panuse selle järjestamisse ja seal paiknevate geenide avastamisse. Scherer usub, et valminud 7. kromosoom, kus kasutati nii avaliku kui ka erasektori uurimuste tulemusi, on kõige üksikasjalikumalt kirjeldatud inimese kromosoom.
7. kromosoom koosneb 158 nukleotiidist (viis protsenti kogu genoomist) ja sisaldab 1455 geeni. Osa geenidest põhjustavad haiguseid nagu tsüstiline fibroos, leukeemia ja autism. Kromosoomi uurimise käigus on kindlaks tehtud  piirkonnad, kus ründavad viirused integreeruvad; "õrnad" piirkonnad, mis kipuvad lagunema. Samuti on üle kogu kromosoomi märgistaud meditsiiniliselt olulised punktid, näiteks kohad, kus paiknevad peamised haigustega seotud mutatsioonid.
Informatsioon 7. kromosoomi kohta on avaldatud aadressil http://www.chr7.org ning see on samuti erinevates avalikes andmebaasides.
(EurekAlert), 10.04.03

Maailm pärast DNA revolutsiooni
Teadusajakiri Science annab mitmes artiklis ülevaate 50 aasta eest alanud revolutsioonist molekulaarbioloogias. James Watsoni ja Francis Crick on ikoonid, mis on toonud molekulaarbioloogia rahvani seni võrreldamatul moel. DNA struktuuri avastamine muutis fundamentaalselt meie baasteadmisi informatsiooni liikumisest rakus ja avardas uutesse suundadesse probleemipüstitusi kogu bioloogias. Ajakiri Science annab ülevaate laboratooriumist, kus tähelepanuväärne avastus sündis. Samuti analüüsitakse, kuidas uus teadmine DNAst ja selle funktsioonidest on järgnevatel aastatel arenenud. Tutvustatakse inimese genoomi järjestamise projektist tõstatunud probleeme ning USA Energiaministeeriumi projekti "Genomes to Life" (Genoomid Elule). Viimatinimetatud projekti eesmärgiks on uurida mikroobide molekulaarseid mehhanisme ja süsteeme, et lahendada inimkonna ees seisvaid globaalseid probleeme nagu vajadus puhta energia järele.
(Science), 11.04.03

SARS viiruse geneetiline kood on murtud
Kanadas, ühes British Columbia laboris, valmis arvatavasti SARSi põhjustava koronoviiruse geneetiline järjestus. Michael Smithi Genoomiteaduste Keskuse teadlaste poolt lõpetatud geenijärjestus võimaldab maailma teadlastel teha lõplikult kindlaks, kas tavaliste külmetusviiruste perekonda kuuluv koronoviirus põhjustab SARSi. Maailma Tervishoiuorganisatsiooni pressiesindaja Dick Thompson tunnustas saavutust, nimetades seda "erakordseks sammuks". Kokku on Kanadas esinenud 274 viiruskahtlusega juhtumit. 12. aprilli seisuga on kahtlusalustest 50 tervenenud ja 13 surnud. 
(AP), 13.04.03

====================================
Tagasiside:
tel: 07 440428; 056 469494
email:  
arhiiv: nädalaülevaated

Sihtasutus Geenikeskus:
Riia 23b, Tartu, 51010
tel: 07 375030
email:
veeb: genomics.ee 

© 2003, SA Geenikeskus • Esitatud materjale võib reprodutseerida viidates autorile.