SA Eesti Geenikeskus - genomics.ee
 

Biotehnoloogia rahvusvahelises meedias 2002 - 51. nädal (16.12-22.12)

====================================
Sisukord:
Economist annab ülevaate bioinformaatikast
Esimene kloonitud beebi näeb ilmavalgust Belgradis
Iisraeli teadlased seostavad geeni aneemia haruldase vormiga
Rassil pole geneetilist tähendust
Valk mõjutab valu aistingut sõltuvalt soost
Mobiilne südametöö jälgimise seade
Celera tutvustas tegevuseesmärke
Euroopa Komisjoni teadusvolinik Busquin ootab 6. Raamprogrammilt suurt panust Euroopa teaduse arenguks
Kuulutati välja 6RP projektikonkursid
Valmis riisisordi japonica genoomi mustand
Aasta läbimurre kirjeldab väikseid RNA molekule
Uurimus populatsioonide geneetilisest erinevusest
Perlegen Sciences sõlmis mitu koostöölepet farmaatsiafirmadega
====================================

Economist annab ülevaate bioinformaatikast
Mainekas majandusajakiri Economist leiab pikemas kirjutises, et bioinformaatika võib bioloogias etendada samasugust rolli nagu kümnete aastate eest CAD (computer -aided design) tarkvara kasutuselevõtmine disaini protsessis lennukitetööstuses. Paljudes eluteadustega tegelevates keskustes üle maailma asenduvad laborirotid arvutihiirtega. IT ja bioloogia põimumine peaks looma bioinformaatika turu, mille maht küündib kolme aasta jooksul 40 miljardi dollarini. Ülevaates käsitletakse bioinformaatikat väga erinevatest vaatenurkadest, alates superarvutitest kuni Affymetrix'i geenikiipide ja EMC säilitusseadmeteni. Kirjutis annab põhjaliku ülevaate valdkonnast ning vürtsitab konkurentsitiheda sektori ülevaadet huvitavate statistiliste näitajatega. Kõige optimistlikum on konsultatsioonifirma Boston Consulting hinnang, mille kohaselt võib bioinformaatika vähendada ühe ravimi turule toomise kulusid 150 miljoni dollarini ning lühendada protsessi aasta võrra.
The race to computerise biology (Economist), 12.12.02

Esimene kloonitud beebi näeb ilmavalgust Belgradis
Maailma esimene kloonitud beebi tuleb ilmale Belgradis. Vastuoluline Itaalia günekoloog Severino Antinori teatas intervjuus Serbia nädalalehele Nin, et Serbia on üks kolmest riigist, mis läheb geneetika ajalukku. Antinori, kes viibis nädalapäevad Belgradis toimunud sterilisatsiooni ja kunstliku viljastuse alasel seminaril, lubas informeerida aegsasti nii sünnitusest kui tutvustada perekonda.  
Antinori külastas Belgradis oleku ajal erakliinikut Papic, mis tegeleb kunstliku viljastamisega, teatas väljaanne. Samas keeldus Antinori kommentaaridest, kui küsiti, kas kloonitud laps sünnib kliinikus Papic. Möödunud kuul teatas Antinori ajakirjanikele, et rasedus on kulgenud normaalselt ning lisas, et kloonitud meessoost beebi sünnib 90 protsendilise tõenäosusega. 
First cloned baby 'to be born in Belgrade' (Independent Online), 16.12.02

Iisraeli teadlased seostavad geeni aneemia haruldase vormiga
Tel Avivi Ülikooli ja Weizmanni Instituudi teadlased on avastanud geeni, mis on seotud aneemia ühe vormi tekkimisega. Harvaesinev kaasasündinud erütropoetiini puudulikkusest tingitud aneemia (CDA-1) on levinud beduiini perekondades.
Lisaks võimalikele ravivõimalustele usuvad teadlased, et geeni valguprodukti täpsem uurimine võib tuua selgust teiste aneemia liikide osas ning vererakkude moodustamise kohta üldiselt. CDA-1 iseloomustab keskmine või kõrge veretootmise puudulikkus ning raskematel juhtudel vajavad patsiendid vereülekandeid kogu elu jooksul.
Geen avastati Negevi kõrbes paikneva beduiini populatsiooni baasil, sest selles Iisraeli elanike rühmas on häire esinemine väga sagedane. Uurimus käigus vaadeldi 45 beduiini, kelle geeniandmetele tuginedes kaardistati geeni ligikaudne paiknemine 15. kromosoomis. Pärast neli aastat väldanud kromosoomipiirkonna uurimist avastati seni tundmatu geen CDAN1. Viieteistkümnest algselt välja valitud kandidaatgeenist osutus haiguse suhtes otsustavaks eelviimane. Mutatsioonidega CDAN1 geenis kaasnes muundunud valguprodukti tootmine, mis teadlaste arvates mõjutab vereloomet. 
Uurimistulemused on avaldatud ajakirjas American Journal for Human Genetics. Weizmanni Instituut on 2 500 teadlase, üliõpilase ja inseneriga üks Iisraeli ja kogu maailma suurimaid teaduskeskusi, mille motoks on inimeste elukvaliteedi parandamine.
Gene responsible for anemia (type CDA-1) discovered (EurekAlert), 16.12.02

Rassil pole geneetilist tähendust
Brasiilia teadlaste läbiviidud uurimus kinnitab, et mõistel rass pole geneetilist tähendust. Teadlased analüüsisid  brasiilia populatsiooni, mis on segu väga paljudest erinevatest rassidest. Brasiilias on suurel hulgal Euroopa, Aafrika, India ja paljudest teistest piirkondadest pärinevaid inimgruppe. Uurimust juhtinud Sergio Pena kinnitas, et kuigi erinevatel rassidel pole bioloogilist alust, eksisteerivad nad sotsiaalsete konstruktsioonidena. Esmalt leidsid teadlased, et  kümnekonna geenivariandi põhjal oli võimalik eristada 20 Põhja-Portugalist pärit meest 20st Lääne-Aafrika rannikul asuva Sao Tome saarelt pärinevast mehest. Kuid nimetatud geneetilised erinevused ei olnud seotud inimeste väliste tunnustega nagu naha- või juuksevärv.
Järgnevalt kontrolliti kahte gruppi - naha-, juustevärvilt ning nina ja huulte kujult erinevate väliste tunnustega 173 vaatlusalusest koosnenud gruppi ning 200 ennast valgeks nimetanud vaatlusaluste gruppi. Eelnevalt kasutatud 10 geenimarkeri abil ei leitud olulisi erinevusi vaatlusaluste gruppide vahel. Samas avastati, et nn valgete grupil oli emapoolne DNA keskmiselt 28 protsendi ulatuses Aafrika ning 33 protsenti India päritolu. Sellest järeldati, et valged mehed on tihti saanud järglasi mustade ja India päritolu naistega. Kuna mustadel tuvastati suures osas (48%) mitte-Aafrika päritolu, siis järeldati, et Brasiilia näitel pole nahavärv väga täpne Aafrika päritolu ennustaja. Uurimuse kokkuvõttes leiti, et rassi või nahavärvi seostamine geograafilise päritoluga ja terminite valge, kaukaaslane, eurooplane ühelt poolt ning must, neeger, aafriklane teiselt poolt kasutamine teaduskirjanduses pole sugugi süütu.
Race Not Reflected in Genes, Study Finds (Reuters), 16.12.02 

Valk mõjutab valu aistingut sõltuvalt soost
Kahe uurimuse kohaselt
mõjutavad valgud GIRK oluliselt meeste ja naiste vahelisi erinevusi valu tundlikkuses ja seega ka valuvaigistite efektiivsust. Texase Ülikooli teadlased usuvad, et uuele teabele tuginedes on võimalik välja töötada valuvaigistid erineva soo tarbeks. Reeglina taluvad mehed enam valu kui naised ning valuvaigistid mõjutavad mehi ja naisi erinevalt. Samas pole erinevuste bioloogilised alused täpselt teada. 
Esimeses uurimuses vaadeldi valgu GIRK2 puudulike hiirte valule tundlikkust ning reaktsiooni valuvaigistitele. Nimetatud valk osaleb neuronite vahelistes seostes. Uurimuse kohaselt oli vaid meessoost modifitseeritud hiirtel, võrreldes normaalsetest hiirtest kontrollgrupiga madalam valulävi. See tähendab, et GIRK2 valgu puudumisel kaovad sugudevahelised erinevused valu baastaseme tundlikkuses. Samuti leiti, et valgu GIRK2 puudulike hiirte ravimine valuvaigistitega oli tavalisest vähemefektiivne. Teine uurimus vaatles samade GIRK2 puudulike hiirte reaktsiooni erinevatele valuvaigistavat mõju avaldavatele ravimitele, alkoholile, nikotiinile ja kanepile. Teadlased leidsid, et GIRK2 puudulikkus vähendas osade ravimite valuvaigistavat efekti meessoost hiirtel, kuid mitte naissoost hiirtel. 
Pain Isn't the Same Between the Sexes (HealthScoutNews), 16.12.02 

Mobiilne südametöö jälgimise seade
IBM on töötanud välja väiksemõõdulise seadme, mis registreerib südame tööd ning edastab automaatselt hoiatuse eelnevalt salvestatud mobiiltelefoni numbrile, kui südametöö on häiritud. Pärast edukat testimist otsitakse partnerit, et uus toode turule tuua. Kuigi südametööd jälgivad seadmed on olnud kättesaadavad juba pikemat aega, on uus leiutis eelnevatest täiuslikum, kinnitas üks seadme loojaid ja IBM arendusinsener Bryan Striemer. Seade suudab lühilaine Bluetooth tehnoloogia abil lugeda südamemõõturi andmeid ning edastada need mobiiltelefonivõrgu vahendusel. Kui patsiendi süda läheneb eelnevalt määratud piirile, edastab seade automaatselt hoiatava tekstisõnumi näiteks patsiendi arstile, hooldajale või kiirabile.
Algselt oli seade mõeldud vanuritele, kes südameprobleemidest hoolimata soovisid üksi elada, kuid siiski tahtsid, et nende südametegevust jälgitakse. Hiljem leiti, et sellest võiksid huvituda ka südamehaiged, kes südameprobleemidest hoolimata sooviksid sportida ning jätkata treeninguid. Samuti oleks seadet võimalik kasutada aktiivsetel sportlastel. Näiteks võib selle abil treeningu ajal edastada südamelöögisageduse treenerile. Nätsupakist väiksema  seadme kasutamiseks on vajalik ka mobiiltelefoni olemasolu.
IBM takes heart monitor a step further (Reuters), 17.12.02 

Celera tutvustas tegevuseesmärke
Applera Corporation teatas, et tütarfirma Celera Genomics viib iseseisvalt läbi ravimiarendusprotsessi kliinilised katsed. Inimese genoomi järjestanud firma taasalustas ravimiarendusega juunis ning kavatseb kliinilisi katseid alustada enne strateegiliste partnerluste sõlmimist. Firma ravimiarenduse portfellis on proteaasi inhibiitorid ning erinevad vähi, põletike ja astma vastased ravimikandidaadid. Proteoomika projekti raames soovib Celera Genomics identifitseerida raku pinnal erineva tasemega ekspresseeruvaid valke, mis tõotavad kujuneda olulisteks antikehadel baseeruvates ravimites. Käesoleva aasta kolmanda kvartali seisuga oli firmal 881 miljonit dollarit käibevahendeid. 
Äsja kiitis USA Toidu- ja Ravimiamet heaks tütarfirma Celera Diagnostics HIV genotüpiseerimise testi. Järgmise aasta lõpuks peaksid lõpule jõudma kuus haigustele keskendunud assotsiatsiooniuuringut ning valmima hepatiidi test.

Samuti teatas Applera enam kui 220 000 SNP identifitseerimisest. Sealjuures on neist 70 protsenti eelnevalt tundmatud. Ettevõtmise käigus järjestati 39 inimese ja ühe šimpansi baasil 23 400 geeni kodeerivad piirkonnad. Firma teatel peaks funktsionaalselt kirjeldatud SNP-de arv projekti lõppemise ajaks 2003.a. jaanuaris kahekordistuma. (Loe lähemalt pressiteadet). 
Celera Will Go Solo on Clinical Trials; Applera Says It's Found 220,000 SNPs (GenomeWeb), 17.12.02

Euroopa Komisjoni teadusvolinik Busquin ootab 6. Raamprogrammilt suurt panust Euroopa teaduse arenguks
Euroopa Komisjon avaldas 6. Raamprogrammi esimesed projektikonkursid. Võimaliku osalejad, näiteks uurimisasutused, ülikoolid, ettevõtted, võivad projekte esitada 49 kategoorias kogueelarvega 8 miljonit eurot. Kuna 6. Raamprogramm on Euroopa Liidu peamine teaduse rahastamise vahend, siis loodetakse, et selle raames rahastatavad suuremahulised projektid lähendavad liikmesriike ning võimaldavad käsitleda peamisi teaduslikke, tööstuslikke ja ühiskondlike probleeme. Projektide eduvõtmena nähakse kriitilist massi, mille saavutamine on vajalik eelkõige välismaailmaga konkureerimiseks ning Euroopa Teadusruumi realiseerimiseks.
Euroopa Komisjoni teadusvolinik Philippe Busquin väljendas projektikonkursside avamisel entusiasmi ning nimetas 6. Raamprogrammi peamiseks Eurooa teadlasi ning tööstusringkondi mobiliseerivaks katalüsaatoriks, seda nii liikmesriikides kui ka assotsieerunud riikides, sh kandidaatriikides.
Busquin rõhutas, et Euroopa teadusruumis tegutsevad osapooled peaksid koheselt asuma kasutama neile välja pakutud meetmeid. Samas avaldas Busquin lootust, et valmistatakse ette suurepäraseid projekte, viidates 12 000 projektikavandile, mis esitati 6. Raamprogrammi projektikonkursside ettevalmistamisel. 70 protsenti eelarvest eraldatakse kahele uuele instrumendile. Esiteks tippkeskuste võrgustikud, mis peaks panema aluse erinevate teaduskeskuste ja ülikoolide pikaajaliseks koostööks. Teiseks integreeritud projektid, mis peaksid pakkuma lahendusi lühemas perspektiivis ning olema enam turule suunatud. 15 protsenti eelarvest on kavandatud aga väike- ja keskmise suurusega ettevõtetele. Lisainfo projektikonkursside kohta asub aadressil http://www.cordis.lu/fp6/calls.
Busquin expects the Sixth Framework Programme (FP6) to act as major catalyst in the mobilisation of cohesive European research (Cordis), 17.12.02

Kuulutati välja 6RP projektikonkursid
Euroopa Komisjon kuulutas 17. detsembril välja 6. Raamprogrammi projektikonkursid valdkonnas eluteadused, genoomika ja biotehnoloogia tervise huvides.  
Genoomika ja selle rakendamise valdkonnas on avatud järgmised projektikonkursid:
a) Fundamentaalsed teadmised ja tehnoloogiad funktsionaalseks genoomikaks kõigis organismides. Antud valdkonnas oodatakse projekte, mis keskenduvad geeniekspressioonile ja proteoomikale, strukturaalsele genoomikale, võrdlevale genoomikale ja populatsioonigeneetikale, bioinformaatikale ning multidistsiplinaarse funktsionaalse genoomika lahendustele bioloogilistes protsessides.
b) teadmiste ja tehnoloogia rakendamisel genoomika ja biotehnoloogia tervise huvides oodatakse projekte, mille eesmärgiks on uute ja ohutumate ning efektiivsemate ravimite väljatöötamine; uute diagnostikameetodite ja loomkatsete asendamise tehnoloogiate uurimine. Samuti on oodatud geeniteraapiaid ja preventiivseid teste tõotavad projektid. Võitluses haigustega on eelisvaldkondadena on nimetatud: südamehaiguseid, diabeeti, resistentsust antibiootikumidele ja teistele ravimitele, ajuuuringuid ja närvisüsteemihaigustega võitlemist. Spetsiaalne projektikonkurss on vähiga võitlemiseks ning vaesusega seotud nakkushaigustega võitlemiseks vajalike vaktsiinide ja teiste ravimeetodite välja töötamiseks.
Hinnanguliselt rahastatakse projekte 513 miljoni euro ulatuses. Projektitaotluste esitamise tähtaeg on 25. märts 2003 kell 17 Brüsseli aja järgi. Lisainfo: http://fp6.cordis.lu/fp6/call_details.cfm?CALL_ID=4

Thematic call in the area of 'life sciences, genomics and biotechnology for health' (Cordis), 17.12.02

Valmis riisisordi japonica genoomi mustand
Rahvusvaheline konsortsium teatas riisi Oryza sativa japonica genoomijärjestuse mustandi valmimisest. Genoomi täpne järjestus peaks valmima aastaks 2005. 1998. aastal alguse saanud projektis osalesid teaduskeskused Jaapanist, Brasiiliast, Hiinast, Prantsusmaalt, Indiast, Lõuna-Koreast, Taivanist ja Taist. Novembris teatas sama konsortsium 1. ja 4. kromosoomi mustandi valmimisest. Kokku on riisi genoomis 430 miljonit aluspaari, mis moodustavad 12 kromosoomi. Lisainfo japonica riisi kohta www.tigr.org/tdb/e2k1/osa1/.  

International Collaboration Announces Draft Sequence of Rice Genome (GenomeWeb), 18.12.02

Aasta läbimurre kirjeldab väikseid RNA molekule
Aastakümneid peeti RNA molekule vaid lihtsateks vahendajateks, mis konverteerisid geeniinfo valkudeks. Kuid hiljutised avastused viitavad võimalusele, et rühm väikseid RNA molekule (i.k. small RNAs) etendavad seniarvatust tähtsamat rolli erinevates rakufunktsioonides. Teadusajakiri Science tõstab need avastused teistest kõrgemale, omistades neile 2002. aasta läbimurde tiitli.
Lühikeste, 21 kuni 28 nukleotiidist koosnevate RNA lõikude roll oli teadmata, sest teadlased keskendusid pikematele RNA lõikudele. 1998.a. avastati RNA interferents, mis arvatavasti kaitseb genoomi ohtliku DNA või viiruste eest. Käesoleval aastal esitleti aga geneetilist fenomeni, mida kutsutakse epigeneetikaks. See tähendab muutusi geeniekspressioonis, mis kestavad vähemalt ühe põlvkonna ajal, kuid pole põhjustatud muutustest DNA järjestuses. Kõnealust geeniekspressiooni mõjutavad vastavalt oma kujule hoopis kromatiinina tuntud kogumikud, mida omakorda mõjutab RNA interferents.
Endiselt on kirjeldamata enam kui 100 väikse RNA funktsioon ning teadmata nende võimalik mõju tüvirakkude käitumisele ning rakkude jagunemisele.
Breakthrough of the Year: Small RNAs (Science), 19.12.02

Uurimus populatsioonide geneetilisest erinevusest
Etniline päritolu võib geneetilise vastuvõtlikkuse uurimisel kujuneda sama väärtuslikuks kui geneetiline testimine. Inimese genoomi siiani kõige detailsema analüüsi kohaselt on erineva etnilise päritoluga inimestel enam ühiseid kui erinevaid jooni. Ravimitele reageerimise või haigustele vastuvõtlikkuse hindamisel peaks sarnaselt geenitesti tulemusele arvestama ka patsiendi etnilist päritolu.
Keskmine geneetiliste erinevuste osakaal erinevatest populatsioonidest pärit indiviidide vahel ületab vaid veidi ühest populatsioonist pärinevate inimeste vahelisi erinevusi. Umbes 95% kõigist geenivariatsioonidest on erinevates populatsioonides samad. Populatsioonide vahel esineb erinevusi vaid kolme kuni viie protsendi ulatuses. 
Uurimuse käigus võrdlesid Noah Rosenberg koos kolleegidega Lõuna-California Ülikoolist ligi 400 geneetilist markerit enam kui 1000 inimesel, kes pärinesid 52 erinevast rahvuseset ja kultuurist. Tavaliselt jaotatakse DNA-proovid geograafilise päritolu nt Põhja-Ameerika ja Aafrika või keelte järgi ning uuritakse võimalikke erinevusi. Paljud eelnevad uurimused, mis on tuginenud 20 kuni 30 markerile, on viidanud isoleeritud populatsioonide suuremale geneetilisele variatiivsusele. 
Kõnealune mahukas uurimus näitas, et kõik inimesed jagunevad geneetiliselt kuude suuremasse rühma, vastavalt nende Euraasia, Ameerika, Alam-Sahara Aafrika, Ida-Aasia ja Okeaania päritolule. Just nende gruppide vahel on väiksed erinevused geneetilise variatiivsuse osas ning seega ka sarnasused vastuvõtlikkuses haigustele ja reageerimises ravimitele ning vaktsiinidele. Osa teadlasi on seetõttu avaldanud arvamust, et see teadmine võimaldab arstidel arvestada etnilist päritolu, kui geneetilise variatiivsuse indikaatorit, mistõttu polegi iga kord vaja teha geenitesti.
Sarnaselt eelnevatele uurimustele kinnitas Rosenbergi töögrupp väga isoleeritud populatsioonide nt Aafrikas paiknevate pügmee hõimude vahel suhteliselt suurte erinevuste olemasolu. Lisaks leiti, et Põhja-Pakistanis paiknev Kalashi kogukond on geneetiliselt enam sarnane Euroopa või Lähis-Ida tunnustega ning mitte Ida-Aasia päritolu nagu eelnevalt on arvatud.

Genetic Structure of Human Populations (Science), 20.12.02

Perlegen Sciences sõlmis mitu koostöölepet farmaatsiafirmadega
Farmakogeneetikas tegutsev firma Affymetrix spinn-off Perlegen Sciences (www.perlegen.com) teatas kolmest kõrgetasemelisest koostööprojektist, mis sõlmiti ühe nädala jooksul. Esiteks sõlmiti koostöölepe farmaatsiafirmaga Pfizer, kellega soovitakse uurida geneetilisi variatsioone südameveresonnkonna haiguste vastaste uue põlvkonna ravimiarendusprojektide raames. Eesmärgiks on selgitada välja geenivariandid, mis suurendavad südamehaiguse teket, et nende alusel töötada välja uusi ravi- ja diagnostikameetodeid. Teiseks sõlmiti koostöölepe firmaga Bristol-Myers Squibb, mille raames kavatsetakse identifitseerida patsiendid, kes on olemasolevate ravimite suhtes tundlikus. Kolmandaks asutakse koostöös firmaga Eli Lilly töötama uute geneetiliste markerite identifitseerimise nimel. 
Perlegen Sciences on seadnud eesmärgiks uurida tähthaaval 50 erineva inimese genoome ning analüüsida neis avalduvaid geneetilisi variatsioone. Seejärel kõrvutatakse 50 inimese täpselt uuritud andmete põhjal haplotüübi mustreid koostöös farmaatsiafirmadega tuhandete inimeste geeniandmetega, eesmärgiga seostada haplotüüpe erinevate haiguste ja ravimitele reageerimise tunnustega. 
Perlegen Announces Two More Pharma Collaborations (GenomeWeb) 20.12.02

====================================
Tagasiside:
tel: 07 440428; 056 469494
email:  
arhiiv: nädalaülevaated

Sihtasutus Geenikeskus:
Riia 23b, Tartu, 51010
tel: 07 375030
email:
veeb: genomics.ee 

© 2002, SA Geenikeskus • Esitatud materjale võib reprodutseerida viidates autorile.