SA Eesti Geenikeskus - genomics.ee
 

Biotehnoloogia rahvusvahelises meedias 2002 - 44. nädal (28.10-03.11)

====================================
Sisukord:
Geen soodustab südamehäiret
Järjekordset geeni seostatakse skisofreeniaga
Alustatakse haplotüüpide kaardistamist
Nikotiini kõrvalprodukt reageerib valkudega
Leiti rasvumisega seotud geen 
Sõlmiti käesoleva aasta suurim partnerlus
DNA-analüüs ühest rakust
Süljes leiduv aine vähendab HIV-i nakatumise tõenäosust
Heade bakterite otsingul
Uurimus lükkab ümber sajandivanuse väite
Nõusoleku vormid sageli eksitavad
====================================

Geen soodustab südamehäiret
Rahvusvaheline teadlaste rühm identifitseeris geeni, mis soodustab ühe enamlevinud päriliku südamehaiguse teket. Dr. Richard P. Lifton (Yale Ülikool) avastas kolleegidega, et avatud arterioosjuha (patent ductus arteriosus - PDA) on seotud konkreetse geneetilise iseärasusega. Ajakirjas Proceedings of the National Academy of Sciences (2002;10.173/pnas.192582999) avaldatud artiklis kirjeldatakse peamiselt Iraani perekondades läbiviidud uurimust, milles kirjeldatakse geeni PDA1 seostamist vähemalt kolmandikuga PDA juhtudest.

Research identifies gene behind heart defect (Reuters), 28.10.02

Järjekordset geeni seostatakse skisofreeniaga
Iisraeli biotehnoloogia ettevõtte IDgene Pharmaceuticals teadlased usuvad, et on avastanud skisofreenia teket soodustava geeni. Avastatud geen (COMT) on hinnanguliselt seotud umbes 20% haigusjuhtudega. Uurimisrühma juhi Ariel Darvasi kinnitusel on geeni olemasolu ja skisofreenia vahel väga suur korrelatsioon, mistõttu ollakse avastuse paikapidavuses üsna kindlad. Ariel Darvasi sõnul vaadeldi uurimuse käigus tuhandet inimest homogeensest Euroopa päritolu juudi populatsioonist. Käesoleval aastal on see juba kolmas geen, mida seostatakse skisofreeniaga. Teadlaste hinnangul võib skisofreeniaga, mis tekitab hallutsinatsioone ja väärkujutlusi, olla seotud viis kuni kümme geeni. Maailma Tervishoiuorganisatsiooni andmetel põeb haigust umbes 24 miljonit inimest maailmas. Uurimistulemused avaldatakse ajakirja The American Journal of Human Genetics detsembri numbris.

Israeli scientists say they have isolated gene linked to schizophrenia (Reuters), 28.10.02

Alustatakse haplotüüpide kaardistamist
Rahvusvaheline konsortsium alustab haplotüübi kaardi koostamist. Peamiselt avaliku sektori finantseeritav projekt on kavandatud kolmele aastale ning selle maksumuseks on hinnanguliselt 100 miljonit dollarit. Projekti HapMap eelduseks on tõdemus, et suurte DNA blokkide ehk haplotüüpide järgi on võimalik kirjeldada inimeste geneetilisi erinevusi. Projekti eestvedajad usuvad, et kaardi valmides peaks tõhustuma enamlevinud haiguste (nt astma, vähk, diabeet ja südamehaigused) geneetiliste põhjuste uurimine. Projekti käigus kogutakse neljast populatsioonist (USA, Nigeeria, Jaapan, Hiina) pärinevalt 200 kuni 400 inimeselt anonüümne (säilib vaid seos populatsiooniga) vereproov, millest analüüsitakse geeniandmeid. Sarnaselt Inimese Genoomi Projektile avaldatakse kogunenud andmed järk-järgult internetis.
USA Riikliku Inimese Genoomi Uurimise Instituudi direktor Francis Collins kinnitab, et projekt lähtub algsest genoomi uurimise ideest, mille eesmärgiks on parandada kogu inimkonna tervist. Collinsi sõnul annab haplotüübi kaart (HapMap) teadlastele tõhusa vahendi geenide ja haiguste vaheliste seoste uurimseks. Lisaks loob haplotüübi kaart võimalused meditsiini personaalsemaks muutmiseks, sest teadaolevalt mõjutavad keskkonna- ja teiste faktorite kõrval patsientide reageerimist ravimitele just nende geneetilised erinevused. Ravi efektiivsuse ja võimalikult minimaalsete kõrvalefektide tagamiseks on võimalik kategoriseerida ravimeid vastavalt haplotüüpidele.
Kuna kõik inimesed pärinevad Aafrikast, siis on võrreldes teiste liikidega suhteliselt väheste generatsioonide jooksul säilinud inimestel haplotüüpide blokid, mis päranduvad koos. Täpne SNP muster igas haplotüübis võib inimeste vahel erineda. Mõned SNP variandid ja haplotüübid esinevad vaid väikestes populatsioonides. Siiski on enamusel populatsioonidest ühised SNP ja haplotüübi mustrid, mis pärinevad populatsiooni algusaegadest.
Tulenevalt haplotüübi blokkidest piisab vaid mõne SNP variandi identifitseerimisest igas blokis, et seda blokki eristada. Seetõttu on haplotüüpide eristamiseks vaja uurida vaid 300 000 kuni 600 000 marker SNP-d olemasolevast hinnanguliselt 10 miljonist SNP-st. Haplotüübi kaart koosnebki blokkidest ja neid iseloomustavatest marker SNP-st.
Projekti finantseerivad USA Riiklik Tervishoiuinstituut (NIH) 40 miljoni, Kanada valitsus 10 miljoni ja Briti Wellcome Trusti Sangeri Instituut umbes 25 miljoni dollariga. Lisaks osalevad ettevõtmises Jaapan, Hiina, ja SNP Konsortsium.
International Consortium Launches Genetic Variation Mapping Project (NIH), 29.10.02

Nikotiini kõrvalprodukt reageerib valkudega
Scripps'i Uurimisinstituudi teadlased väidavad, et tubakas leiduv kemikaal võib aidata kaasa diabeedi, vähi, Alzheimeri tõve tekkele ja kiirendada vananemist. Kemikaal nornikotiin sisaldub tubakas ning samuti tekib see organismis nikotiini lagundamisel. Uurimisrühma hinnangul pärsib kõnealune aine valkude normaalset toimet. Lisaks võib nornikotiin reageerida hormoone sisaldava kortisooni ja prednisooniga, muutes nende toimet. Nornikotiin kinnitub valkude pinnal olevatele aminohapetele ja hormoonidele. Muutunud valgud ja hormoonid moodustavad organismis leiduvate kemikaalidega ühendeid (AGE - advanced glycation endproducts), mida on täheldatud paljude haiguste korral. Erinevalt nikotiinist, mis haihtub kiiresti pärast suitsetamisega lõpparve tegemist, säilib nornikotiin organismis palju kauem. See võib teadlaste sõnul olla üheks põhjuseks, millega seletada suitsetamise füüsilist sõltuvust. Uurimus avaldatakse ajakrjas Proceedings of the National Academy of Sciences.

Tobacco chemical blamed for disease (BBC), 29.10.02

Leiti rasvumisega seotud geen 
Firma Myriad Genetics teatas, et on avastanud geeni, mis näib olevat otseselt seotud rasvumisega. Firma hinnangul on võimalik avastatud mehhanismi lihtsa vaevaga ravimiks vormida. Geen HOB1 viitab molekulaarsele seosele rasvumise ja diabeedi vahel. Kuna geen avastati väikest inimeste populatsiooni uurides ja mitte loomkatsete käigus, siis võib leiu kliiniline väärtus olla suur. Hetkel pole veel teada, kui suure tõenäosusega põhjustab geeni olemasolu raevumist. Geen leiti perekonna põhiste assotsiatsiooniuuringute käigus. Sarnase uurimisskeemi kohaselt leiti rinnavähiga seotud geenid BRCA1 ja BRCA2. Positiivse teate toel tõusis firma aktsiahind börsil kuue protsendi võrra.

Myriad Genetics says it finds obesity gene
(Reuters), 29.10.02

Sõlmiti käesoleva aasta suurim partnerlus
Farmaatsiafirma GlaxoSmithKline asus koostööle biotehnoloogia firmaga Exelixis. Viimase teadusdirektor Geoffrey Duyki leiab, et tehing kinnitab genoomika potentsiaali ravimitööstuses ning võib panna aluse teistele sarnastele ettevõtmistele.
 Firma Exelixis töötab genoomikal baseeruvate tehnoloogiate abil välja potentsiaalseid ravimikandidaate, mida asutakse koostööleppe raames GlaxoSmithKline poolt valideerima. Alustuseks teeb farmaatsiagigant GlaxoSmithKline kokkuleppe kohaselt 30 miljoni dollarilise ettemakse ning omandab 14 miljoni dollari eest umbes 3.5 protsenti Exelixise aktsiatest. Järgneva kuue aasta jooksul maksab GlaxoSmithKline firmale teadus- ja uurimistegevuse katteks ja ravimikandidaatide leidmise eest täiendavalt vähemalt 90 miljonit dollarit. Lisaks kohustub GlaxoSmithKline maksma võimalike müügitulude, turustusõiguste jms. eest kuni 350 miljoni dollarit. 
Exelixis Says Glaxo Deal Raises Profile for Role of Genomics in Drug Discovery (GenomeWeb), 29.10.02

DNA-analüüs ühest rakust
Austraalias Queenslandi Ülikoolis töötav šotlane Ian Findlay tutvustas Sidney's toimunud konverentsil esinedes täistatud DNA-testimise tehnoloogiat, mis suudab indiviidi identifitseerida vaid ühte rakku analüüsides. Hetkel kasutatav tehnoloogia eeldab võrreldava täpsusega analüüsi tegemiseks umbes 200 kuni 500 raku olemasolu. Samuti on Findlay teatel uus tehnoloogia palju kiirem, võimaldades testida tuhandeid rakke päevas. 1998.a. Euroopa Inimese Geneetika Ühingu aasta teadlase tiitli pälvinud Findlay usub, et välja töötatud lahendus võimaldaks lahendada paljud asitõendite puudusel lõpetamata jäänud kuritegude uurimised. Findlay sõnul on vaja tehnoloogia paikapidavust veel laiemalt tõestada, mistõttu selle rakendamine võib veel aastaid venida.

Single Cell DNA Testing Announced in Australia (Reuters), 29.10.02

Süljes leiduv aine vähendab HIV-i nakatumise tõenäosust
Uurimuse kohaselt nakatuvad HIV positiivsete naiste ühe kuu vanused beebid väiksema tõenäosusega, kui neil leidub süljes tavalisest enam spetsiaalset ainet. Washingtoni Ülikooli uurimisrühm leidis, et aine SLPI (sekretoorne leukotsüütproteaas inhibiitor) kõrge taseme korral väheneb nakatumise oht poole võrra. Uurimisrühma juht dr. Carey Farquhar loodab, et mehhanismi on võimalik kopeerida ravimisse ning seega vähendada laste nakatumist. Eelnevad uurimused on näidanud, et ainel on antibakteriaalsed ja põletikuvastased omadused. Ühe uurimuse kohaselt võib see aine seletada, miks loomad (nt koerad) lakuvad oma haavu. Uurimus avaldati ajakirjas Journal of Infectious Diseases (2002;186:1173-1176).
Substance in saliva protects babies from mom's HIV (Reuters Health), 29.10.02

Heade bakterite otsingul
ELi poolt finantseeritava projekti nimega Mikroobidiagnostika (Microbe Diagnostics) raames töötatakse välja tehnoloogiaid, mis võimaldaksid teadlastel soolebaktereid nende DNA baasil kiiresti kindlaks teha.
Mikroobid meie sooletraktis mõjutavad oluliselt nii meie tervist kui head enesetunnet. Soolestiku ökosüsteem on samas väga keeruline, sisaldades üle 400 bakteri liigi. Bakterid reageerivad üksteisele ning toidule, mida me sööme. Bakterite kindlakstegemiseks ning nende funktsioonide mõistmiseks on hädavajalik mõista soolestikus toimuvat ning osata seda mõjutada (vältida ärritust) selleks, et taastada või säilitada hea tervis. 
Uueks võimaluseks bakterite kindlakstegemisel on näiteks läbivoolutsütomeetria, mis võimaldab suure hulga proovide kiiret ja usaldusväärset analüüsi. Selle kaudu tehakse kindlaks, millised on bakterid terve inimese soolestikus ning kuidas see ökosüsteem muutub sõltuvalt east, dieedist ja elustiilist. Samuti on võimalik eristada haige ja terve inimese ökosüsteemi iseärasusi ning jõuda selgusele, millised bakterid on määravad krooniliste soolestiku haiguste puhul. Uuringute tulemusena on võimalik töötada välja uued ravimeetodid, sh soolestiku ökosüsteemi häirete kõrvaldamiseks. 
The search for good bacteria (Cordis), 31.10.02

Uurimus lükkab ümber sajandivanuse väite
Ligi sada aastat tagasi uuris antropoloogiale aluse pannud Franz Boas 13 000 kolju mõõtmeid ning järeldas, et koljude kuju mõjutab rassist enam keskkond. Omal ajal oli see seisukoht mõjuvõimas, sest siis seostati kolju suurust intelligentsusega. Uuemad analüüsimeetodid lükkavad sajandi eest saadud tulemused ümber, kinnitades, et rass ehk etniline päritolu omab keskkonnast siiski suuremat mõju. Tennessee Ülikooli antropoloogia professor Richard Jantz juhtis uurimust, kus kunagise Boas'i uurimuse algandmeid analüüsiti arvutiga. 

Study Links Genetics to Skull Shape (AP), 31.10.02

Nõusoleku vormid sageli eksitavad
Kasutusel olevad informeeritud nõusoleku vormid võivad tekitada geeniteraapia eksperimentides osalevates inimestes segadust, sest ei selgita piisavalt, mida võiks eksperimentidest oodata. Ameerika Bioeetika Ühingu aastakoosolekul esinenud dr. Nancy M.P. King esitles uurimuse tulemusi, kus vaadeldi 322 geeniteraapia katsetust, mis viidi läbi 90ndatel aastatel. Kingi juhitud uurimisrühm leidis, et olemasolevate informeeritud nõusolekuvormide peamisteks probleemideks on ebapiisav informatsioon riskide kohta, teaduse ja teraapia piirjoonte hägustamine ja eksitava või vastuolulise terminoloogia kasutamine. Peamiste ettepanekutena soovitas King täpsustada terminoloogiat ning anda selgesõnaliselt mõista, et tegemist pole raviga vaid teaduskatsetega, vältides sõnu nagu "patsient", "ravima" ja "teraapia." Samuti on vaja selgitada lihtsas keeles tundmatuid protsesse. Vaadeldud nõusoleku vormidest vaid 1% selgitas, et "osaleja ei saa sellest kasu."
Many Gene Research Consent Forms Misleading: Study (Reuters Health), 01.11.02

====================================
Tagasiside:
tel: 07 440428; 056 469494
email:  

Sihtasutus Geenikeskus:
Riia 23b, Tartu, 51010
tel: 07 375030
email:

© 2002, SA Geenikeskus • Esitatud materjale võib reprodutseerida viidates autorile.