SA Eesti Geenikeskus - genomics.ee SA Geenikeskus otsib ülevaate koostamiseks toetajaid - kirjutage või helistage
 
Geenitehnoloogia Goorum 2002 - Personaalne meditsiin: müüt või tegelikkus arutleb personaalse meditsiini tuleviku üle alanud sajandil. 17 kõrgetasemelist ettekannet kahel päeval, kõneldakse personaalsest meditsiinist, geenivaramu projektist, ravimite väljatöötamisest, rinnavähi-, migreeni- ja silmahaiguste geneetikast, bioeetikast jpm. Teiste seas esinevad Dr. Michael D. Caldwell (Ameerika), Prof. Detlev Ganten (Saksamaa), Prof. Mark Lathrop (Prantsusmaa), Prof. Leena Peltonen (Ameerika), Prof. Mathias Uhlen (Rootsi), Dr. David Wang (Ameerika)

Registreeri juba täna! On-line registreerimiseks klõpsa järgmisele lingile: http://www.geneforum.ee/2002/index.php?lang=est&name=form&sub=1
 

Biotehnoloogia rahvusvahelises meedias 2002 - 32. nädal (05.08-11.08)

====================================
Sisukord:
Geenimutatsioon suurendab südamehaiguse riski
Biotehnoloogia aktsiad endiselt odavad
Geenivariant soodustab anoreksiat
USA-s kaks uut genoomika tippkeskust
Ökonoomsem DNA diagnostikameetod
Avastati isu kontrolliv hormoon
Geneetiline probleem muskulaardüstroofia tekkes
Rämps DNA kustutab geneetilist materjali
Uut infot inimese genoomi kohta

====================================

Geenimutatsioon suurendab südamehaiguse riski
Hollandi teadlased on avastanud geenimutatsiooni, mis mõjutab arteri elastsust ning võib seetõttu suurendada varajase koronaarse südamehaiguse riski. Ajakirjas Circulation: Journal of the American Heart Disease avaldatud uurimuses väidetakse, et inimestel, kellel on haigus tekkinud enne 50-ndat eluaastat, on geen ABCC6 tavalisest sagedamini muteernud. Uurimuse juhtautor Dr. Mieke D. Trip (Amsterdami Ülikool) leiab, et mutatsioon nimega R1141X võib olla nii päritav kui ka tekkida spontaanselt. Uurimus põhineb 1500 inimese andmete analüüsil. Uurimusest järeldatakse, et muteerunud geeni omavatel inimestel tekib südamehaigus enne 50-ndat eluaastat tavalisest 4.2 korda suurema tõenäosusega. 
Gene Mutation Linked To Early Heart Disease (HealthScoutNews), 05.08.02

Biotehnoloogia aktsiad endiselt odavad
Ajakirjas Forbes arutletakse, kas biotehnoloogia sektori aktsiad on saavutanud põhja. Kuigi Ameerika Väärtpaberibörsi Biotehnoloogia indeks on võrreldes aasta algusega 40 protsendi võrra madalam, on see viimase kuuga tõusnud 25 protsenti. Kuigi analüütikud ei ennusta hinnarallit, on hektel nimekirjas nii mõnigi soodne aktsia. 
Analüütik Matt Berry (John McCamant's Medical Technology Stock Letter) arvates on käesoleva aasta madalseis otseselt tingitud ImClone'i aasta alguses plahvatanud skandaalist. Ühelt poolt pole turul biotehnoloogia ja suuremate farmaatsiafirmade partnerluse jaoks usaldust. Kuid teisalt sunnib suuremaid (farma)firmasid tagant vajadus uute toodete järele, sest tootearenduses pole piisavalt uusi tooteid ning mitmete suure käibega ravimite patendikaitse hakkab lõppema. 
Berry soovitab keskenduda ettevõtetele, mille väärtus on ajutiselt väiksem summast firma pangaarvel ning kellel on potentsiaalsed tooted arenduses. Nendele kriteeriumidele vastavad Berry hinnangul Cell Genesys, Icos, The Medicines Co, NPS Pharmaceuticals ja Amylin.
Will Biotech Boom Again? (Forbes) 07.08.02

Geenivariant soodustab anoreksiat
Austraalia teadlased on leidnud geenivariandi, mis soodustab anoreksia nervosa teket paljudel patsientidel. Ajakirjas Molecular Psychiatry avaldatud uurimuses väidetakse, et geenivariant reguleerib organismi noradrenaliini (norepinephrine) süsteemi. Eelnevalt on arvatud, et anoreksia kutsub esile häire aju serotoniini süsteemis. 
Teadlaste sõnul on juba pikemat aega usutud, et häirel on geneetiline komponent, kuid küsimärgiks on geeni ja keskkonna mõjude osakaalu hindamine. Anoreksia on peamiselt noortel naistel esinev häire, kus kaalu vähendamise eesmärgil tekivad probleemid toitumisega. Hinnanguliselt on anoreksia psüühhilistest häiretest suurim surma põhjustaja.
Gene Tied to Anorexia Nervosa (HealthScoutNews), 06.08.02

USA-s kaks uut genoomika tippkeskust
USA Riiklik Inimese Genoomi Uurimise Instituut (NHGRI) määras genoomika valdkonnas kaks uut tippkeskust, kus uuritakse inimese genoomi. Nii Molekulaarteaduste Instituut kui ka Stanfordi Ülikooli arstiteaduskond saavad kumbki järgneva viie aasta jooksul 3 miljonit dollarit aastas. Eelmised kolm tippkeskust määrati möödunud aasta sügisel. Siis osutusid valituks näiteks Washingtoni Ülikool (Seatlle) ja Yale´i Ülikool.
NHGRI Funds Two New Centers Of Excellence In Genomic Science (GenomeWeb), 06.08.02

Ökonoomsem DNA diagnostikameetod
California Ülikooli teadlased kirjeldavad uudset DNA analüüsimeetodit, mis võimaldab olulist kokkuhoidu. Siiani on DNA analüüsiks (nt geeni identifitseerimiseks) vajalik algmaterjali kasvatamine laboris. Uus meetod kasutab aga valgust kiirgavat polümeeri ja peptiidnukleiinhapet, mis võimaldab muuta testi niivõrd tundlikuks, et materjali kasvatamise vajadust saab tunduvalt vähendada või sellest hoopis loobuda. Uurimust tutvustav artikkel ilmub ajakirja Proceedings of the National Academy of Sciences 20. augusti trükiversioonis. 
New Method Of DNA Testing Promises To Transform Medical Diagnostics (Biocompare), 06.08.02

Avastati isu kontrolliv hormoon
Teadlaste hinnangul võib looduslik hormoon, mis kontrollib isu ja piirab inimeste poolt tarbitavat toidu hulka, olla ülemaailmse ülekaalulisuse põhjuseks. Hinnanguliselt on maailmas enam kui miljard ülekaalulist inimest, mis koormab liigselt tervishoiusüsteemi, sest ülekaalulisus on mitmete haiguste (nt diabeet, südamehaigus jmt) riskifaktoriks. Briti, Ameerika ja Austraalia teadlased on avastanud organismis hormooni nimega PYY3-36, mis annab ajule rahulolu signaali, kui organism on piisavalt toitunud. Katse käigus selgus, et 12 vabatahtliku toidutarbimine vähenes 24 tunni jooksul pärast hormooni manustamist 33% (võrreldes kontrollrühmaga). Teadlased on avaldanud lootust, et hormooni baasil on võimalik välja töötada liigset isu pärssiv ravimeetod.
Satiety Hormone May Help Fight Obesity (Reuters Health), 08.08.02

Geneetiline probleem muskulaardüstroofia tekkes
Teadlased on leidnud geneetilisele probleemi, mis näib põhjustavat päriliku muskulaardüstroofia ühte vormi. Facioscapulohumeral muskulaardüstroofia (FSHD) on levikult kolmas pärilik neuromuskulaarne häire. FSHD sümptomid saavad alguse õla- ja näolihaste järkjärgulisest nõrgenemisest. Tänaseni oli teada, et teatud 4. kromosoomi DNA järjestuse lõik, mis normaalselt on mitmeid kordi dubleeritud, on FSHD korral väga lühike. Tervetel inimestel on kordusi 11 kuni 150, kuid FSHD korral on neid vähem kui 11. Korduste arv korrelleerub haiguse tõsidusega, sest 1-3 korduse korral on häire kõige tugevam, kuid 8-10 korduse puhul avaldub haigus kergemas vormis.
Uurimuses osalenud Dr. Rossella Tupler (Massachusettsi Ülikool) mõõtis koos kolleegidega geenide aktiivsust haigete lihastes ja võrdles tulemusi normaalsete ja teiste neuromuskulaarsete häiretega patsientide lihaste näitajatega. Uurimuse tulemusena ilmnes, et geenid, mis paiknesid DNA korduste piirkonna läheduses, olid liiga aktiivsed. Järgnevalt kontrolliti Ajakirjas Cell (2002;110:1-20) avaldatud uurimuses, kas korduste arv võiks olla seotud geenide aktiivsuse tasemega. Leiti, et geenide aktiivsus on tõesti seotud korduste arvuga, sest korratud DNA lõik seob valgukompleksi, mis vähendab geeni aktiivsust. Juhul kui korduste arv on väike, on geenid liigselt aktiivsed. Järgnevalt soovitakse uurida, kuidas geenide aktiivsus kutsub esile FSHD sümptomeid.  
Gene Problem In Muscular Dystrophy Identified (Reuters Health), 08.08.2002

Rämps DNA kustutab geneetilist materjali
Michigani Ülkooli teadlaste teatel võib nn rämps DNA-l, millele ei ole siiani funktsiooni leitud, olla negatiivne omadus. Ajakirjas Cell kirjeldatakse uurimust, kus vähi rakukultuuris LINE-1 nimelised rämps DNA lõigud kustutasid DNA järjestuse, kui vahetasid asukohta. Nimetatud LINE-1 elemendid moodustavad uurimuse autorite hinnangul 17% inimese DNA järjestusest. Uurimuses vaadeldud 37 juhtumist neli lõppesid geneetilise materjali kustutamisega. Sealjuures tuvastati ühel korral enam kui 24 Kb (ehk 24 000 järjestikkuse nukleotiidi - DNA koostisosa) ning võimalik, et kuni 71Kb pikkune kustutus. 
Jumping Genes Can Knock Out DNA; Alter Human Genome (ScienceDaily), 09.08.02

Uut infot inimese genoomi kohta
Äsja avaldatud uurimuse kohaselt on inimese genoom 5% ulatuses kopeerunud. Case Western Reserve Ülikooli ja firma Celera Genomics teadlased töötasid välja algorütmi, millega analüüsiti Celera järjestatud genoomiandmeid. Uurimuse käigus identifitseeriti ligi 9 000 kopeerunud DNA lõiku. Väiksemad neist oli kümne Kb (ehk 10 000 järjestikkuse nukleotiidi - DNA koostisosa) pikkused, kuid suuremad ulatusid sadade Kb-ni. Samuti avastati 169 piirkonda, kus järjestuse ümberpaigutumine toimus sagedamalt, mistõttu võivad seal peituda mõnegi geneetilise haiguse põhjused. Lisaks arvavad 9. augustil ajakirjas Science (2002;297:1003-1007) avaldatud uurimuse autorid, et kuni 100 000 avalikes andmebaasides olevat SNP-d (üksiku nukleotiidi polümorfism) on valed, sest tuginevad koopiajärjestusele.
New Algorithm Detects Duplicate DNA and Copycat Genes? Five Percent of Human Genome is Copied (GenomeWeb), 09.08.02
Possible Disease "Hot Spots" Found In Human Genome (Reuter Health), 08.08.02

====================================
Tagasiside:
tel: 07 440428; 056 469494
email:  

Sihtasutus Geenikeskus:
Riia 23b, Tartu, 51010
tel: 07 375030
email:

© 2002, SA Geenikeskus • Esitatud materjale võib reprodutseerida viidates autorile.