SA Eesti Geenikeskus - genomics.ee SA Geenikeskus otsib ülevaate koostamiseks toetajaid - kirjutage või helistage
 
Geenitehnoloogia Goorum 2002 - Personaalne meditsiin: müüt või tegelikkus arutleb personaalse meditsiini tuleviku üle alanud sajandil. 17 kõrgetasemelist ettekannet kahel päeval, kõneldakse personaalsest meditsiinist, geenivaramu projektist, ravimite väljatöötamisest, rinnavähi-, migreeni- ja silmahaiguste geneetikast, bioeetikast jpm. Teiste seas esinevad Dr. Michael D. Caldwell (Ameerika), Prof. Detlev Ganten (Saksamaa), Prof. Mark Lathrop (Prantsusmaa), Prof. Leena Peltonen (Ameerika), Prof. Mathias Uhlen (Rootsi), Dr. David Wang (Ameerika)

Registreeri juba täna! On-line registreerimiseks klõpsa järgmisele lingile: http://www.geneforum.ee/2002/index.php?lang=est&name=form&sub=1
 

Biotehnoloogia rahvusvahelises meedias 2002 - 31. nädal (29.07-04.08)

====================================
Sisukord:
Närvisüsteemi häiriv geenimutatsioon
Tüvirakud kasvatavad silma võrkkestas uued veresooned
Mõiste "rass" rollist biomeditsiinis
Britid asuvad katsetama GM vaktsiini
Laboris kasvatatud munarakust sündisid hiired
Eesti teadlaste osavõtul koostati inimese 22. kromosoomi esialgne LD kaart
Vägivaldsust seostatakse geenivariandiga
Inimese Genoomi lõplik järjestus avaldatakse järgmisel aastal
Eluiga pikeneb kui tarbida vähem kaloreid 
Avaldati hiire genoomi esialgne kaart
====================================

Närvisüsteemi häiriv geenimutatsioon
Briti arstid usuvad, et on avastanud võimaluse, kuidas leevendada tugeva närvikahjustusega patsiente olukorda. St George'i Haigla arstid on identifitseerinud geeni, mis nende arvates etendab olulist rolli teatud neurodegeneratiivsetes haigustes. Kõnealuste häirete seas on pärilik spastic paraplegia, mis võib väljenduda liikumisvõime kadumises ja lihaskrampides. Täna haiguse vastane ravi puudub, kuid Londoni arstid usuvad, et avastuse toel on võimalik välja töötada konkreetsed ravimeetodid.
Dr. Andrew Crosby juhtimisel uuriti haiguse harvaesineva eriliigi nn Troyer sündroomiga patsiente ning leiti, et kolmandikul esineb mutatsioon geenis nimega Spartin. Identifitseeritud geen reguleerib sarnaselt paljudele teistele geenidele valkude transporti organismi rakkudes. Ajakirjas Nature Genetics avaldatud uurimuses pakuvad autorid, et mutatsioonid nimetatud funktsiooniga geenides võivad takistada valkude normaalset transporti ning seega põhjustada spastic paraplegiat. Hinnanguliselt esineb haigus Euroopas sõltuvalt piirkonnast ühel kuni üheksal inimesel 100 000 elaniku kohta.
Gene clue to nervous system damage (BBC), 29.07.02

Tüvirakud kasvatavad silma võrkkestas uued veresooned
Luuüdist eraldatud tüvirakkude abil on võimalik kasvatada veresooni hiire silmas. Teadlaste hinnangul loob see võimaluse ravida haigusi, mis põhjustavad inimestel nägemiskahjustusi. Hiirtel läbiviidud katsete käigus moodustasid silma võrkkesta süstitud tüvirakud uusi veresooni. Juhul kui meetod toimib ka inimestel, on võimalik ravida võrkkesta veresooni kahjustavaid haigusi nagu näiteks diabeetilist retinopaatiat. 
Uurimisrühma juhitnud Dr. Martin Friedlander (Scripps Uurimisinstituut, La Jolla) selgitas, üllatav oli katse käigus asjaolu, et kasutatud tüvirakud  kinnitusid moodustuvate veresoonte, mitte olemasolevate veresoonte rakkudele. Friedlander kinnitas, et võimalikuks võib osutuda nii kahjustatud veresoonte taastamine kui ka ebanormaalsete veresoonte kasvu takistamine. Uurimus ilmub ajakirja Nature Medicine septembri numbris.
Stem Cells Grow Eye Blood Vessels (AP), 29.07.02

Mõiste "rass" rollist biomeditsiinis
Juhtiv geneetik Dr. Neil Risch (Stanfordi Ülikool) leiab vastupidiselt levinud arvamusele, mille kohaselt rass on bioloogiliselt tähtsusetu mõiste, et termin hõlbustab etniliste erinevuste mõistmist haigustes ja ravimite mõjus. Dr. Risch selgitab, et geneetilised erinevused tulenevad asjaolust, et inimesed on pikemat aega elanud erinevatel kontinentidel, seega võib geograafilises mõttes õigustatult neid erinevusi kategoriseerida. 
Dr. Rischi seisukohta võrguajakirja Genome Biology artiklis on oma juhtkirjas kommenteerinud nii ajakiri New England Journal of Medicine kui ka Nature Genetics. Esimene leidis, et "rass on bioloogiliselt tähtsusetu" ning teine hoiatas "segaduse ja kahjulike mõjude eest, kui kasutada rassi muutujana arstiteaduses." 
Kuigi kõigi inimeste geneetiline ülesehitus on 99,9 protsendi ulatuses sarnane, on võimalik välja tuua ühele või teisele populatsioonile iseloomulikke geneetilisi variatsioone. Pikemat aega on teada, et haigused esinevad maailma erinevates paikades erineva sagedusega. Näiteks puudub praktiliselt nii Hiina kui ka India päritolu inimestel geenivariant, mis põhjustab probleeme raua imendumisel (e hemokromatoosi), kuid esineb 7,5 protsendil rootslastest.
Hoomatav seos rassi, geeniandmete ja haiguste vahel on tekitanud kaks peamist koolkonda. Osa teadlastest on veendunud, et rass on raskesti defineeritav ning seetõttu pole võimalik mõistet bioloogias kasutada. Veelgi enam, termin tuleks keelustada ja teadussõnavarast välja visata. Teiste arvates on oluline arvestada haiguse tekkemehhanismis ja kulgemises ka rassilise ja etnilise päritoluga, sest vaid siis on võimalik tagada, et kõik saavad genoomika arengutest meditsiinis võrdselt kasu.

Race Is Seen as Real Guide to Track Roots of Disease
(New York Times), 30.07.02 (lugemiseks vajalik tasuta registreerimine)

Britid asuvad katsetama GM vaktsiini
Briti valitsus andis esmakordselt loa alustada geneetiliselt modifitseeritud bakterit sisaldava vaktsiini kliiniliste katsetega. Biotehnoloogia firma Acambis Plc poolt väljatöötanud GM vaktsiin peaks kaitsma reisijaid kõhulahtisuse eest. Suu kaudu manustatavat vaktsiini on juba katsetatud Ameerikas, kuid Suurbritannias kehtiv regulatsioon eeldab geneetiliselt muundatud organismide kasutamisel spetsiaalse loa väljastamist. 
Vaktsiini prototüüp baseerub bakteril Escherichia coli, mis on reisimisega sageli kaasneva kõhulahtisuse põhjustajaks. Osa bakteri geenidest on väljalülitatud. See peaks vähendama bakteri võimet tekitada kõhulahtisust, kuid samas siiski tugevdama immuunvastupanu. Briti ametiasutuste hinnangul on GM vaktsiini ohutus nii inimese tervisele kui ka keskkonnale piisavalt tõestatud ning võimalikud riskid on väga väikesed.
Britain Clears First GM Bacterium Vaccine (Reuters), 31.07.02

Laboris kasvatatud munarakust sündisid hiired
Tavaliselt on hiire munaraku saamiseks vaja täiskasvanud emast hiirt. Jaapani teadlased on aga viinud laboris lõpule lootest eraldatud ebaküpse munaraku arengu ja toonud ilmale terve hiire. Kirjeldatud tehnoloogia võib tulevikus võimaldada nt kemoteraapia ravi läbivatel patsientidel järglasi saada. Eemaldades munasarjad enne ravi, on teadlaste abil võimalik saada elujõulisi munarakke ka juhul kui munasarju naisele tagasi ei siirdata.
Teadlaste sõnul on laboritingimustes võimalik saada normaalsete oludega võrreldes suurem arv munarakke. See võib aga tõhustada näiteks tõuaretus programme, millega üritatakse päästa ohustatud liike või lihtsustada loomade geneetilist modifitseerimist. Jaapanis asuva Gunma Ülikooli teadlase Izuho Hatada hinnangul võib tehnoloogia rakendamiseks inimestel kuluda viis aastat.
Imetajate munarakud küpsevad kuni kuus kuud, hiirtel kestab areng vaid ühe kuu. Imetajatel tekib miljoneid munarakke, kuid vaid mõni tuhat neist areneb küpseks ning läbivad keeruka protsessi, kus tulevaseks arenguks valmistudes erinevad geenid aktiviseeruvad ja lülituvad välja. Rakubioloog John Eppig (Bar Harbor) selgitab, et siiani polnud teada kas vajalik protsess käivitub ka kehavälistes tingimustes. Lisades, et tegemist on suurepärase tehnoloogilise läbimurdega.
Katse käigus eemaldati 12.5 päevasest hiire lootest munasarjad ning paigutati need kunstlikesse tingimustesse, kus munarakud jätkasid loomulikku arengut. Viljastamine leidis aset 28 päeva möödudes, kuid kasutati vaid munarakust eraldatud rakutuuma, mis asendati küpse munaraku tuumaga. Seejärel toimus katseklaasis viljastamine ning surrogaatemade abil sündisid terved hiired. Tänaseks on hiired aasta vanused ehk hiirte eluiga arvestades keskeas ning endiselt terved.

Mice born of lab-raised eggs (Nature Science Update), 01.08.02

Eesti teadlaste osavõtul koostati inimese 22. kromosoomi esialgne LD kaart
DNA järjestuse erinevus geenides või genoomi piirkondades põhjustab erinevaid fenotüüpe, mis väljenduvad näiteks haiguste või ravimitele erinevalt reageerimise näol. Neid erinevusi ehk variante on võimalik uurida mittetasakaaluliste ahelduste (linkage disequilibrium) abil. Eesti teadlaste osavõtul avaldas rahvusvaheline uurimisrühm teadusajakirjas Nature artikli, kus demonstreeritakse ülegenoomsete LD ( linkage disequilibrium) kaartide loomise võimalikkust ja vajalikkust. 
Uurimisrühm valmistas inimese 22 kromosoomi ja kolme erineva populatsiooni - Briti, Eesti ja CEPH (Centre d'Etude du Polymorphisme Humain) perekonnad - põhjal esialgse LD kaardi. Uurimustulemused võimaldavad väita, et valgete inimeste (Caucasians) geneetiline ülesehitus on sarnane. Teade on oluline ka Eesti Geenivaramu projekti seisukohast, sest kinnitust leidis eeldus, et ühe populatsiooni baasil tehtud üldistused kehtivad ka teistele sarnastele populatsioonidele. Praktiliselt tähendab see olukorda, kus näiteks eestlaste geeniandmeid kasutades leitud haigust põhjustavad geenid või uued ravimid on rakendatavad ka teistele (valgetele) inimestele.
Uurimuse käigus selgus, et olemasolevad tehnoloogiad on eesmärgi saavutamiseks piisavalt arenenud. Samas tuvastati, et avalikud SNP andmebaasid pole veel lõplikult valmis ning nende täiustamist tuleb jätkata. 
Uurimuses osalesid teiste seas Wellcome Trust Sanger Instituudi, Oxfordi Ülikooli, Michigani Ülikooli, firma Third Wave Technologies, Euroopa Bioinformaatika Instituudi, Tartu Ülikooli Molekulaar- ja Rakubioloogia Instituudi, Eesti Biokeskuse ja firma  Asper teadlased.
A first-generation linkage disequilibrium map of human chromosome 22 (Nature 418, 544-548), 01.08.02

Vägivaldsust seostatakse geenivariandiga
Londoni King's Kolledzi teadlaste teatel võib noorukite ebaõigel kohtlemisel avalduv vägivaldsus olla tingitud geneetikast. Uurimise käigus leiti, et teatud geenivariandiga poisid kipuvad suurema tõenäosusega üle piiri minema juhul, kui nad on nooruses kannatanud ebaõige kohtlemise all.
Professor Terrie Moffitt leiab, et põhimõtteliselt on võimalik probleemi ohjamiseks välja töötada ravimid. Kriitikute arvates võib idee rakendamisel tekkida probleeme, sest pole võimalik välistada, et noorukeid hakatakse vaatlema kui potentsiaalseid pahategijaid juba enne oodatud kuriteo sooritamist.

Bad behaviour linked to gene (BBC), 02.08.02

Inimese Genoomi lõplik järjestus avaldatakse järgmisel aastal
Erinevalt algselt kõlanud kuuldustest plaanib Riiklik Inimese Genoomi Uurimise Instituut (NHGRI) siiski avaldada inimese genoomi täpsustatud järjestuse teadusajakirjas. NHGRI kommunikatsioonijuhi Larry Thompsoni sõnul ei ilmu artikkel 2003.a. aprillis, mis on järjestumise valmimise tähtaeg vaid pigem aasta lõpus. Larry Thompson selgitas, et avaldatavas artiklis üritatakse analüüsida, mida uut on avastatud võrreldes mustandi avaldamisega 2001.a. veebruaris. Enne lõplikku artiklit ilmuvad üksikud artiklid (24) iga inimese genoomi kromosoomi (sh X ja Y kromosoomid) kohta. Kolm esimest, kromosoomide 20, 21 ja 22 kohta, on juba valmis. 
NHGRI: A Final Human-Genome Paper Will Appear (GenomeWeb), 02.08.02

Eluiga pikeneb, kui tarbida vähem kaloreid 
Juba aastakümneid on leidnud kinnitust fakt, et laboris elavad hiired ja rotid kauem, kui nad tarbivad vähem toitu. Esmakordselt kirjeldavad Ameerika Riikliku Vananemise Instituudi teadlased George S. Rothi juhtimisel teadusajakirjas Science uurimuse tulemusi, milles väidavad, et sama põhimõte võib kehtida ka inimestel. 
Uurimuse käigus tuvastati bioloogilised markerid - madalam temperatuur, madalam insuliini tase ja ühtlane hormooni DHEAS tase - mis arvatavasti võimaldavad piiratud toitumusega närilistel elada umbes 40% kauem tavalise toitumusega närilistest. Sarnased markerid on identifitseeritud ka meeste pikaealisust uuriva projekti käigus. Rothi arvates võib uurimustest järeldada, et väiksema hulga kalorite tarbimisel avalduvad inimestel närilistega võrreldavad bioloogilised tunnused. 
Uurimust kommenteerinud California Ülikooli teadlase Stephen R Spindleri arvates ei tõesta avaldatud uurimus mitte midagi absoluutselt, kuid viitab vähese kalorite tarbimise ja eluea pikkusega seotud mehhanismide võimalikule toimimisele ka inimestel. Spindler lisas, et uurimus suurendab tõenäosust leida meetodeid, mis kirjeldatud mehhanismi jäljendaksid.
Study Hints Lean Means Longer Life (AP), 02.08.02 

Avaldati hiire genoomi esialgne kaart
Rahvusvaheline konsortsium avaldas teadusajakirjas Nature hiire genoomi kaardi, mis on 98 protsendi ulatuses valmis. Hiire genoomis on inimese omaga võrreldav arv geene, umbes 30 000. Samas pole veel täpselt teada, kui palju on ühiseid geene.
Genoomi füüsiline kaart võimaldab navigeerida ning lokaliseerida geene või teisi markereid kogu hiire DNA-järjestuse ulatuses. Töö käigus valmis ka esialgne inimese ja hiire genoomi võrdlus, kus inimese genoomi markerid seoti vastavate hiire genoomi markeritega. 
Genoomi kaardistamisel osalesid seitsme uurimisasutuse teadlased. Washingtoni Ülikooli Genoomi Järjestamise Keskuse uurimisrühma juhtinud geneetik John D. McPhersoni sõnade kohaselt annab valminud füüsiline kaart hiire genoomist üldpildi, mida saab kasutada inimese genoomi uurimises.
Artikli kokkuvõttega on võimalik tutvuda aadressil (http://dx.doi.org/10.1038/nature00957).
Of Mice and Men and Genome Maps (Reuters), 04.08.02
International Team Maps the Mouse Genome (GenomeWeb), 04.08.02
 

====================================
Tagasiside:
tel: 07 440428; 056 469494
email:  

Sihtasutus Geenikeskus:
Riia 23b, Tartu, 51010
tel: 07 375030
email:

© 2002, SA Geenikeskus • Esitatud materjale võib reprodutseerida viidates autorile.