SA Eesti Geenikeskus - genomics.ee SA Geenikeskus otsib ülevaate koostamiseks toetajaid - kirjutage või helistage
 
Alates aprillist Tartu Raadios (100.2MHz) saatesari Kõnelevad Geenid, mis tutvustab geneetika põhitõdesid ja Eesti Geenivaramu projekti. Võimalus lugeda saate stenogrammi ja kuulata saadet Interneti vahendusel. 
Järgmine saade - Teisipäeval, 07. mail - kell 11.15
 
Biotehnoloogia rahvusvahelises meedias 2002 - 17. nädal (22.04-28.04)
================================
Sisukord:
Avastati uus rinnavähigeen
Celera loobub inimgenoomiandmebaasi turustamisest
Embrüonaalsed tüvirakud defektsetest embrüotest

Celera Genomics sai uue juhi
Leiti uus onkogeen
Teadlased loodavad pärmi abil uurida kompleksseid geneetilisi häireid 
Haplotüübid on ühe nukleotiidi polümorfismidest täpsemad
Avastati uus multiskleroosi ja reumaatilise liigesepõletikuga seotud geen
Haruldast maovähki põhjustab geenimutatsioon
Tripletitega külgnev DNA järjestus põhjustab geneetilisi muutusi
Science arutleb komplekshaiguste põhjuste üle
Edukad katsed Diabeet II ravis
Inimgenoomi järjestamist juhtinud teadlane kaardistas iseenda genoomi

=========================================

Avastati uus rinnavähigeen
Muteerunud geen kahekordistab rinnavähi tekkimise tõenäosust. Briti ja Hollandi teadlased on arvamusel, et viga geenis CHK2, mis on seotud organismi geenidefektide parandamisega, soodustab rinnavähi teket. Eelnevalt on kindlaks tehtud, et mutatsioonid geenides BRCA1 ja BRCA2 suurendavad oluliselt päriliku rinnavähi teket. Samas on nendega geenidega seotud vaid umbes kaks kuni viis protsenti rinnavähi juhtumitest. 
Teadlased uurisid professor Mike Strattoni (Suurbritannia Vähiuuringute Instituut) juhtimisel rinnavähiga patsientidel kahtlusaluse geenimutatsiooni esinemist ja võrdlesid 1071 vähihaiget, kellel ei olnud BRCA1 ja BRCA2 mutatsioone, 1620 tervest naisest koosneva kontrollgrupiga. Vähihaigetel esines geeni CHK2 mutatsioon 5.1 protsendil, võrreldes 1.1 protsendiga tervetel naistel. Teadlased uurisid geenimutatsiooni esinemist ka meestest rinnavähihaigetel (esineb väga harva). Kuna mutatsioon esines 13.5 protsendil meespatsientidest, siis arvatakse, et geen suurendab rinnavähiriski ka meestel. Hinnanguliselt esineb muteerunud geen ca ühel protsendil inimestest.
Geenimutatsioon ei suurendanud BRCA1 ja BRCA2 mutatsioone omavatel naistel haiguse esinemise tõenäosust. See viitab võimalusele, et geen on seotud BRCA geenidega sarnaste protsessidega. Teadlaste hinnangul on nimetatud kolm geeni seotud geenivigade parandamisega rinnas asuvates rakkudes, mis parandamata jätmise korral kutsuvad esile rinnavähi. Uurimus avaldati ajakirjas Nature Genetics (DOI:10.1038/ng879).
Breast cancer risk identified (BBC), 22.04.02

Celera loobub inimgenoomiandmebaasi turustamisest
Inimese genoomi järjestanud firma Celera Genomics jätab genoomiandmebaasi kasutusõiguse müümise firmale Applied Biosystems, mis seni on keskendunud geenide ja valkude uurimiseks vajaminevate seadmete tootmisele. Celera loobumine oma senisest põhitegevusest - inimgenoomiandmebaasi turustamisest - on järjekordseks indikaatoriks, mis annab märku firma ümberkujundamisest farmaatsiafirmaks. 
Mõlema firma emafirma Applera tegevjuht Tony White on arvamusel, et andmebaasi turustamisest loobumine võimaldab Celeral häirimatult keskenduda farmaatsiatööstusele. Applied Biosystems suudab tänu olemasolevale müügimeeskonnale pakkuda andmebaasi kasutamisele lisaks geenide uurimiseks vajalikke teste. Käesoleval aastal peaks andmebaasi kasutusõiguse müügikäive ulatuma 100 miljoni dollarini, mis firma esindajate ütluste kohaselt tähendab esmakordselt kasumit.
Celera Shifts Marketing of Database (New York Times) 22.04.02

Embrüonaalsed tüvirakud defektsetest embrüotest
Briti teadlased teatasid uuest võimalusest saada väärtuslikke embrüonaalseid tüvirakke. Eetilistel põhjustel on potentsiaalselt väärtuslike embrüonaalsete tüvirakkude eraldamine embrüotest olnud vastuoluline. Brittide uueks allikaks on defektsed embrüod. Cambridge Ülikooli teadlased avastasid John Gurdoni juhtimisel, et defektsed kloonitud konna embrüod toodavad ihaldatud tüvirakke. Uurimisrühm loodab, et sarnane mehhanism toimib ka imetajatel. Gordoni hinnangul on tervest ja defektsest embrüost pärinevatel tüvirakkudel oluline erinevus, sest esimest võib areneda inimene, kuid teisest mitte. 
Researchers search for new stem cell source (Reuters), 22.04.02

Celera Genomics sai uue juhi
Biotehnoloogiafirma Celera Genomics nimetas kolm kuud pärast väidetavalt lahkuma sunnitud Craig Venteri asemele uue juhi. Celera Genomicsi juhtimise võtab üle senine Celera Diagnostics president Kathy Ordoñez. Emafirma Applera tegevjuhi Tony White valik viitab soovile rakendada Ordoñezi kogemust võimeka meeskonna loomisel, mis viiks lõpule firma kujunemise farmaatsiafirmaks. Eelnevalt on Ordoñez töötanud erinevatel juhtivatel kohtadel farmaatsiafirmas Hoffmann La-Roche, kus ta enne siirdumist Celera Diagnostics presidendiks oli tütarfirma Roche Molecular Systems tegevjuht ja president. 
Celera Diagnostics’ Ordoñez to Head Celera Genomics (GenomeWeb), 22.04.02

Leiti uus onkogeen
Firma Lexicon Genetics teatas uue onkogeeni avastamisest. Avastatud geen toodab tuumorite kasvuga seotud ensüümi (kinase). Geeni liigne aktiivsus põhjustas hiirtel tuumorite moodustumist, samas pärssis geeni blokeerimine tuumorite kasvu ning nende levikut. Firma loodab järgneva aasta jooksul identifitseerida aine, mis takistaks ensüümi tootmist organismis.
Lexicon Genetics Finds New Oncogene (GenomeWeb), 23.04.02

Teadlased loodavad pärmi abil uurida kompleksseid geneetilisi häireid 
Fred Hutchinsoni Vähiuuringute Keskuse teadlased loodavad kasutada pärmi mudelorganismina komplekssete geneetiliste häirete uurimisel. Komplekssed häired nagu diabeet ja vähk, kuid ka agressiivsus ja vägivaldsus on väga raskesti uuritavad, sest on põhjustatud erinevate geenide mutatsioonidest. Dr Leonid Kruglyaki juhitud uurimisrühm vaatles ühe pärmiperekonna erinevaid tüvesid ning leidis, et tervelt 1500 geeni ca 6000-st ekspresseerusid erineva aktiivsusega. Kruglyaki hinnangul soovitakse mõista geneetilist komplekssust molekulaarsel tasandil. Järgnevalt plaanib uurimisrühm vaadelda pärmi raku reaktsiooni vähiravimile, mis võimaldaks tuua paralleele inimorganismiga.
Yeast Underscores Complexity Of Genetic Variation Between People (Biocompare), 23.04.02

Haplotüübid on ühe nukleotiidi polümorfismidest täpsemad
Firma Genaissance Pharmaceuticals teadlased väidavad, et võrreldes SNP-ga (DNA järjestuses esinev ühe nukleotiidi polümorfism ehk erinevus) saab haplotüüpide (kromosoomis lähestikku paiknevad geneetilised markerid, mis päranduvad koos) abil täpsemalt ennustada patsiendi reaktsiooni kolesterooli taset alandavale ravimile. Uurimuses vaatlesid firma teadlased koostöös Ruprecht Karlsi Ülikooli ja Albert Ludwigsi Ülikooli teadlastega 98 kõrge kolesterooli tasemaga patsienti ning uurisid nende geeniandmeid ravi jooksul. Uurimisrühma andmetel ei tuvastatud üksikute SNP-de seost geenide aktiivsuse või ravi efektiivsusega. Samas avastati oluline erinevus erinevate haplotüüpidega patsientidel.
Haplotypes Better than SNPs for Predicting Response to Cholesterol Drugs, Genaissance Researchers Find (GenomeWeb), 24.04.02

Avastati uus multiskleroosi ja reumaatilise liigesepõletikuga seotud geen
Teadlased on avastanud geeni, mis on tugevalt seotud nii multiskleroosi (multiple sclerosis, MS) kui reumaatilise liigesepõletiku tekkega. Uurimust tutvustanud Georgetowni Ülikooli teadlane Carol Greene arvab, et avastatud geen on vaid "üks täiendav puzzle tükk" kahe laialt levinud haiguse põhjuste uurimises. Mõlemad tõved on tingitud immuunsüsteemi häirest, mis ründab organismi terveid kudesid. Geen avastati kaksikute geeniandmete uurimisel, kus vaid üks põdes multiskleroosi. Avastatud geen oli multiskleroosi põdeval kaksikul tervega võrreldes 8.5 korda aktiivsem. Teadlased kontrollisid geeni aktiivsust ka sarnaseid haigusi põdevatel patsientidel. Viiel testitud reumaatilise liigesepõletikuga patsiendil oli geeni aktiivsus samuti tavapärasest kõrgem, kuid näiteks Crohni tõve korral oli geeni aktiivsus normaalne. Kuna geeni kohta infot avalikus inimese genoomi andmebaasis GenBank ei leidunud, arvab Greene, et see on siiani tundmatu.
Researchers Find Gene Linked To MS, Arthritis (Reuters Health) 25.04.02

Haruldast maovähki põhjustab geenimutatsioon
Briti vähiuurijad leidsid, et haruldane maovähivorm on tingitud konkreetse geeni mutatsioonist. Cambridge Ülikooli teadlase dr. Carlos Caldase juhitud uurimisrühm vaatles 9 erineva riigi 39 perekonda, kus esines sagedasti maovähki. Caldas väidab uurimistulemuste põhjal, et muteerunud geeni E-cadherin olemasolul haigestutakse 60-80 protsendilise tõenäosusega mingil eluperioodil maovähki. Caldase sõnul on tegemist raskesti ravitava haigusega, kuid mutatsiooni vastu testimine võimaldaks vajadusel haiguse teket kirurgiliselt vältida. Suurbritannias esineb kõnealust maovähivormi keskmiselt 200 juhtumit aastas.
Genetic Cause Of Stomach Cancer (BBC), 25.04.02

Tripletitega külgnev DNA järjestus põhjustab geneetilisi muutusi
Teadlased arvavad, et DNA tripletiga külgnevad järjestused (flanking region) tekitavad geenimutatsioone, mis kutsuvad esile neuroloogilisi häireid. Paljud neuroloogilised, neuromuskulaarsed ja neurodegeneratiivsed häired on põhjustatud konkreetse DNA tripleti (kolme tähelise DNA järjestuse) liigsest kordumisest, mis tingib ebanormaalse geeniaktiivsuse või defektse valgu tootmise. Haiguse teke ja kulg on sageli sõltuv korduvate tripletite arvust. Ajakirjas Nature Genetics viitavad Toronto Ülikooli teadlased võimalusele, et tripletite kordust võib põhjustada nendega külgnev DNA järjestus. 
Scientists Identify DNA Flanking Region As Trigger For Genetic Instability (ScienceDaily), 26.04.02

Science arutleb komplekshaiguste põhjuste üle
Teadusajakiri Science pühendab mitu artiklit komplekshaiguste uurimisega seonduvatele probleemide. Komplekshaigused on põhjustatud erinevate geenide koosmõjust, mida täiendavalt mõjutavad keskkonnafaktorid ja inimese harjumused. Seetõttu on haiguste nagu vähk, diabeet, psüühilised häired, südamehaigus jt. põhjuste tuvastamine raskendatud. Komplekshaiguste korral mõjutab üks geen haiguse kulgu tavaliselt üsna vähe ning sageli sõltub konkreetse geeni mõju erinevatest riskifaktoritest. Täpsemalt kirjeldatakse diabeet II, luupuse ja skisofreenia põhjuste uurimise probleeme. Sõna saavad ka "teisitimõtlejad," kes väidavad, et komplekshaiguste paremaks mõistmiseks on geneetika kõrval vajalik ka teiste teadusharude panust. Osa teadlastest arvavad, et geneetika roll haiguste tekkes on üle hinnatud, väites, et epidemioloogiliste uuringute tulemusena on enam kui 70% insuldi, südamehaiguse ja diabeet II juhtumitest potentsiaalselt välditavad elustiili ja harjumuste muutmisega.
It's Not Just the Genes (Science 296, 5568, 685), 26.04.02

Edukad katsed Diabeet II ravis
Ajakirjas Diabetes Care (2002;25:869-875) avaldatud uurimuse kohaselt on esialgsetel andmetel saavutatud edu varajases staadiumis diabeeti II ravimisel. Katsetatud ravim mõjub ensüümile DPP IV, mis lõhub vere glükoositaset kontrollivaid hormoone. 93 patsiendi seas läbi viidud katsed näitasid, et ravim alandas nelja nädala jooksul patsientide veresuhkru taset. Töörühmas osalenud dr. Bo Ahreni (Lundi Ülikool) hinnangul näitavad uurimustulemused ensüümi DPP IV kontrollimise võimalikkust, mis omakorda avab uusi võimalusi Diabeet II ravimiseks inimestel.
New Oral Drug Could Treat Type 2 Diabetes: Report (Reuters Health), 26.04.02

Inimgenoomi järjestamist juhtinud teadlane kaardistas iseenda genoomi
Kahe aasta eest inimgenoomi mustandi lõpetamisest teavitanud Celera Genomics teatas siis, et genoomikaardi valmistamisel kasutati anonüümsete doonorite genoome. Täna väidab projekti juhtinud Craig Venter, et aluseks võeti enamuses tema enda genoom. Venter tunnistas, et pärast oma geenide analüüsimist asus ta tarvitama rasva alandavat ravimit.
Enamik teadlasi võtsid ootamatu teate vastu üllatuse või ükskõiksusega, sest leitakse, et genoomi päritolul pole määravat tähtsust. Seevastu on pettunud firma Celera Genomics teaduskomitee liikmed, sest Venteri juhtimisel ei rakendatud nende heaks kiidetud anonüümset genoomi valimise protseduuri. Seni avaldatud teadete kohaselt põhines Celera järjestatud genoom viiest erinevast etnilisest rühmast pärineva 20 doonori genoomil.
Venter väitis populaarsele telesaatele "60 minutit" antud intervjuus, et enamus genoomijärjestusest põhineb tema DNA-l. Venter lisas, et andmete uurimisel selgus, et ta on pärinud ühelt vanemalt geenivariandi apoE4, mida seostatakse ainevahetuse probleemide ja Alzheimeri tõvega. Venteri sõnul asus ta seepeale vastukaaluks manustama rasva taset alandavaid ravimeid.
Peamise põhjusena, mis ajendas Venterit oma enese genoomi kaardistama, nimetas ta teaduslikku huvi oma enese genoomiandmete vastu. 
Firma Celera Genomics pole siiani oma endise juhi väidet kommenteerinud. Craig Venter oli sunnitud firma juhtimisest loobuma kolme kuu eest, mil emafirma Applera juht Tony White väidetavalt leidis, et Venter ei suuda tagada firma ümberkujundamist farmaatsiafirmaks.

Scientist Reveals Genome Secret: It's Him (New York Times), 27.04.02

================================
Tagasiside:
tel: 07 440428; 056 469494
email:  

Sihtasutus Geenikeskus:
Riia 23b, Tartu, 51010
tel: 07 375030
email:

© 2002, SA Geenikeskus • Esitatud materjale võib reprodutseerida viidates autorile.